seit wann ist ed bekannt?

[Tina]

Hallo,
ich habe vor zwei Wochen durch eine Humangenetikberatung(Hgb) und Stammbaumanalyse erfahren das ich Trägerin von ed genauergesagt von CST-Syndrom bin. Was ich auch meiner fast 10 jähringen Tochter weiter vererbt habe und sie auch Trägerin ist. Was sich bei Ihr wie auch bei mir durch nicht an gelegte 2.bleibende Schneidezähne sowie durch leichte Haut und Haarprobleme äußert. Vererbt wurde es mir durch meinen Vater. Er war erkrankt mit all denn Folgen und Merkmalen die dieser Gendefekt hervorruft und mittlerweile ist er leider auch verstorben . Jetzt zu meiner eigentlichen Frage. Mein Mann und ich waren vor 15 Jahren schon einmal bei einer Hgb mit Stammbaumanalyse und da wurde dem CST-Syndrom keinerlei Beachtung oder Bedeutung geschenkt. Jetzt hätte ich natürlich gern gewusst seit wann ed b.z.w. das CST-Syndrom eigentlich bekannt ist. Da mir mit schrecken jetzt erst gesagt wurde welches ausmaß diese Erkrankung in der Erbfolge hat. Diese Erkenntnis hätte ich vielleicht auch schon gern vor 15 Jahren gehabt. da ich mir jetzt natürlich auch so meine Gedanken um meine eventuellen Enkelkinder mache. Da ich auch noch einen 18 jährigen Sohn habe der zum Glück nicht von ed betroffen ist aber einen anderen Gendefekt hat der uns damals v.15 J. zur Hgb geführt hat.
So ich hoffe das meine Eigentliche frage nicht untergegangen ist.


Vielen Dank schonmal im Vorraus und Lg Tina

[stingray]

Hallo Tina,

nach meinen wissen ist ed allgemein seit 31 jahren bekannt bzw etwas länger. die unterscheidung ist erst in den 90gern gemacht worden als man den genetischencode endschlüsselt hat. Genauer kann dir die antwort Herr Dr. Bohring geben da er gerade ein Forschungsprojekt zu dem Thema ed durchführt.

gr stingray

[Annette H.]

Das ist nicht ganz korrekt, stingray. Schon Charles Darwin hat einen Patienten mit ED beschrieben und wenn man länger sucht, gab es bestimmt auch davor schon Fälle. Es ist also ein schon sehr lange bekanntes Krankheitsbild. Um mal eine Jahreszahl (ohne Anspruch auf Richtigkeit) zu nennen: 1875. Hier steht was dazu:
http://findarticles.com/p/articles/mi_pnih/is_199908/ai_1672741194 (englisch)

In den letzten 30 Jahren hatte die Forschung dann bessere Möglichkeiten, daher gibt es jetzt ständig neue Entdeckungen, aber die Krankheit ansich ist bestimmt uralt.

Hallo Tina,
ich finde es gut, dass du dich gemeldet hast. Willkommen! Bitte stell auch all deine anderen Fragen, wir freuen uns, wenn wir dir helfen können.  

Viele Grüße,

Annette

[Annette H.]

Habe eine noch frühere Jahreszahl gefunden: 1848.

Nachzulesen in dieser Doktorarbeit unter geschichtlicher Überblick:
http://miami.uni-muenster.de/servlets/DerivateServlet/Derivate-4209/diss_reimann.pdf (deutsch)

Kennen wir diese Arbeit schon, Andrea?

Ich empfehle, den Text zu speichern, da er erfahrungsgemäß nicht ewig online zugänglich bleibt.

[Tina]

Hallo,
zuerst einmal vielen Dank für Eure schnellen Antworten und Dir Annette für Deine liebe Begrüßung.
Von Briefen die mir von meinem verstorbenen Vater vor 2-3 Jahren zur Hand gekommen sind, weiß das er 1980 bei einer Wissenschaftlichenstudie mit Fotos und Blutuntersuchung teil genommen hat.
Was ich nicht verstehe, das wir vor 15 Jahren nicht auf diese Erbkrankheit hingewiesen wurde sind und überhaupt nicht darauf eingegangen wurde.
Was mich ja so erbost und wütend macht, ist das ich noch eine Schwester habe und diese einen 6 Jährigen Sohn der das CST-Syndrom hat und auch keine Ahnung davon hatte das wir er Vererbt bekommen haben.


lg Tina

[Tina]

@ Annette
Vielen Dank für Deine netten und aufmunteren Worte.

Ich muss leider sagen das die jetzige Humangenetikberatung auch nicht unserer Tochter oder mich betraf sonder nochmals die Diagnosebestätigung unseres Sohnes, aber dieses mal bei der Stammbaumanalyse sofort erkannt wurde u.s.w.

Mal ne andere Frage, hab mich grad Registriert und kann mich nicht Einlogen da kommt immer Fehler, wieso ?


Vielen Dank und Lg Tina