Allgemeine Frage zu ed (Clouston Syndrom)

[Monika Kaus(Guest)]

Hallo!

seit ca. einem halben Jahr weiss ich das mein Sohn, fast 6 Jahre, an ed leidet (Typ clouston). Seit wenigen wochen beobachte ich das er oft in sich gekehrt ist und anfängt unkontrolliert seinen Kopf zu bewegen. Bei ihm bestand bereits vor vielen Jahren mal der Verdacht das er absurcen hat, was sich aber nie richtig bestätigt hat. Wie gesagt, seit einigen Wochen beobachte ich etwas was durchaus absurcen sein könnten (Abklärung durch einen Kinderneurologen folgt in Kürze) leider wird es von Woche zu Woche schlimmer...

Sind Ihnen Fälle bekannt wo Kinder mit ed an Epilepsie leiden?

Ich hoffe sehr das mir hier einer weiterhelfen kann. Schon jetzt herzlichen Dank, Gruss Monika

Hallo,

bei meinem Sohn wird schon länger vermutet, dass er das Clouston-Syndrom hat. Genetisch ist aber nichts bewiesen, bin es auch langsam leid ständig von Arzt zu Artz zu rennen, nur für eine "sichere Diagnose".
Was Sie bei ihrem Sohn beschreiben, könnten s.g. "Anbsencen" sein, dies sind Epileptische Anfälle. Auch mein Sohn hatte diese. Obwohl ein solcher Anfall eigentlich anders als Sie beschreiben aussieht. Das Kind ist dann vollkommen abwesend, es "träumt mit offenen Augen". Mein Sohn hatte auch schon einen Grand-Mal Anfall. Er hatte damals ein auffälliges EG und beim MRT wurden Marklagerlässionen festgestellt.(Hirnschädigungen). Ich habe dann 2,5 Jahre gesucht und bin von Arzt zu Arzt und niemand konnte mir das erklären. Bis ich selber drauf kam, woher diese Lässionen kommen. Diese sind Fehlbildungen des Hirns, denn das Marklager wird aus der Glia gebildet und diese stammt vom Ektoderm. Daher auch die Retardierung meines Sohnes. Ich habe dann einem Arzt in Hamburg das MRT und meine "Vermutung" geschildert, und dieser Herr Dr. Kohlschütte war der erste Arzt der bestätigte, dass es beim Clouston-Syndrom zu Hirnschädigungen kommen kann.
Ich würde Ihnen empfehlen ein EEG sowie ein MRT bei Ihrem Sohn machen zu lassen.
Viel Glück
Tamara Roßteutscher

[Annette H.]

Liebe Monika! Gut, dass du Informationen und Hilfe suchst! Willkommen bei uns!  

Leider sind hier im Forum nur wenige ED-Familien vertreten (nicht jeder hat Internet), daher bekommst du möglicherweise keine befriedigende Antwort auf so eine Spezialfrage.

Bitte rufe unsere Andrea Burk an: Tel.: 0 71 27 . 96 96 91

Sie ist unsere Wissens-Sammelstelle. Sie kann dir bestimmt weiterhelfen. Außerdem hat sie unsere Mitgliederliste, so dass du gezielten Kontakt zu anderen Clouston-Familien bekommen könntest.

Aber das Wissen, das du und Tamara sammelt, ist vielleicht auch für andere Familien wichtig, denn denen bleibt dann eventuell viel von dem erspart, was ihr gerade durchmacht. Deshalb gebt eure Informationen weiter! Vielleicht möchtet ihr auch Mitglied werden? Nur zusammen sind wir stark und können etwas bewegen!

Ruft also beide unbedingt die Andrea an, allerdings erst nächste Woche, sie ist gerade in Urlaub.

Tut mir sehr leid, dass ich euch nichts Hilfreicheres sagen kann... Mein Sohn hat eine andere Art von ED und mit Clouston kenne ich mich überhaupt nicht aus.

Es wäre toll, zu erfahren, wie es euch weiter ergeht, denn ihr werdet nun in meinen Gedanken herumspuken.

Alles Gute!

Annette

PS: Es gibt hier im Forum auch einen geheimen Mitgliederbereich, den ihr als Gäste nicht sehen könnt. Dort dürfen nur Vereinsmitglieder lesen und schreiben. Dort könntet ihr euch austauschen, ohne dass die ganze Welt mitliest. Und dort steht auch mehr als das allgemeine Blabla hier oben.

Hi,
hab mich gerade angemeldet. Ich denke auch, dass ich mitlerweile schon so viel auf der Suche nach einer Diagnose erlebt habe, dass es nun mal Zeit wäre das ganze auch an andere Betroffene weiter zu geben. Bei mir wars ja zum Schluss soweit, dass ich direkt zum Spezialisten bin ( Herr Dr. Niehues  [smiley=thumbsup.gif]) und gefragt habe, ob es denn nicht sein könnte,dass Finn eine eD hat. Das hat aber 2,5 Jahre und etliche Untersuchungen in vielen Krankenhäusern gedauert. Herr Niehues hat mir das dann sofort bestätigt, seitdem gehts was einfacher. Mich würde eigentlich nur interressieren, ob hier jemand weiss, dass man das Clouston-Syndrom eben nicht genetisch zu 100% festellen kann, oder eine eD an sich. Vor drei Jahren wurde Finn auf CF getestet, da er Probleme mit den Bronchien hat und die Schweisstests auffällig waren (was wohl typisch für eD ist). Da wurde mir gesagt, dass man zu 86% CF ausschließen kann, mehr ginge auch nicht, es gäbe immer ein "Restrisiko". Ist das bei eD auch so ?. Kennt jemand ein Genetisches Institut, welches die Conexxion 20...30 testet ? Finns Blut wurde bisher nur in Hamburg getestet, die können aber nur das CST-Syndrom testen. Das hat er nicht. Ist hier auch jemanden bekannt, ob die eD zu einer Schwerhörigkeit führen kann ? oder zu Innenohr-Problemen wie beim Catch22 ? Finn hat u.a. Probleme mit den Bronchien und eine Symptomatik wie bei der CF, nur ist bei ihm nicht das Problem von falsch funktionierenden Drüsen da, sondern sind diese einfach nicht genug vorhanden. Kennt das jemand ? Und zum Schluss noch eine Frage [smiley=embarassed.gif] sorry wenn ich nerve) hat hier jemand schon mal einen Fall von eD gehabt mit mentaler Retardierung ?.

So, jetzt aber mal Schluss
Gruss
Tamara

[Annette H.]

Liebe Tamara!
Du nervst überhaupt nicht!  

Wenn du bei uns mitarbeiten willst, ist das total super! Du bist ja schon voll im Thema, echt toll.

Sprich nä.Wo. mit Andrea und trete dem Verein bei. Mitgliedsbeitrag ist ganz gering. Registriere dich hier im Forum, damit dein Name anklickbar wird (oben rechts). Dann kannst du schon PNs mit anderen Mitgliedern schreiben, z.B. mit Monika, wenn sie sich auch registriert. Das wäre doch schonmal gut!

Der Mitgliederbereich ist nur Vereinsmitgliedern vorbehalten, weil wir die teilweise sehr persönlichen Kommentare vor Laufkundschaft verstecken wollen. Dafür müsstet ihr erst noch freigeschaltet werden, aber registrieren könnt ihr euch schon jetzt.

Ich schlage vor, dass wir dort, also versteckt, ein eigenes Unterforum für Clouston einrichten, wo andere ED-Arten nichts zu suchen haben. Dort könntet ihr ganz geschützt über die Symptome reden und Informationen sammeln. Weil es ja nur wenige Leute lesen dürfen, müsst ihr da kein Blatt vor den Mund nehmen.

Zu deinen Fragen:

Ja, sowohl Schwerhörigkeit als auch mentale Retardierung können bei Clouston auftreten. Soweit ich verstanden habe, sind aber beides nur Kann-Symptome, dh. sie müssen nicht in jedem Fall vorliegen. Hier z.B. nicht: http://www.nature.com/jid/journal/v121/n5/full/5602014a.html

Von dem Connexin hatte ich noch nie gehört. Eben habe ich für euch gegoogelt (mit wenig Erfolg...) und das hier gefunden: http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/full/13/16/1703

Bei Franko-Kanadiern tritt Clouston offenbar gehäuft auf, also müsste es auch da ein Labor geben. Dieses könnte dann wiederum eins in Europa benennen??? In den ellenlangen Literaturlisten unter den Fachartikeln findet man vielleicht was? Krankenkasse fragen?

Im Grunde geht mir der Hut hoch, dass DU dich darum kümmern musst. Soll doch der Humangenetiker ein Labor suchen! Wer ist denn hier der Fachmann?

Aber der Arzt, der einen an die Hand nimmt und da durch führt, bleibt wohl ein Traum. Selbst ist die Frau! Da hast du schon ganz recht. Aber es wäre wirklich sehr sinnvoll, wenn wir Daten und Adressen hier sammeln, sonst sucht jede Familie wieder neu ganz allein. Daher finde ich es toll, wenn du dich einbringst!

[Tamara]

Hi Annette,
vielen lieben Dank für die tollen Tips.
Ich hatte leider ein Schreibfehler: es heisst connexin, hier der Link:http://www.genetik.uni-bonn.de/index.php?menuid=161.

Du hast leider vollkommen Recht, man steht da ganz alleine da und muss sich selber helfen. Meine Schwester nennt mich schon Doc Mama.

Ich schau mal wegen der Vereinsmitgliedschaft. Wir haben ja immernoch keine endgültige Diagnose. Vielleicht bin ich auch hier fehl am Platz.  Es gab schon Zeiten, da hatte Finn "vermutlich" das Noonan-Syndrom dann eine CF oder gar eine Mitochontriopathie und keine hohe Lebenserwartung. Du siehst, wir haben schon viel durch. Ich bin mir auch wirklich nicht sicher, ob wir jemals den Gendeffekt finden. Naja, was würde es auch ändern. Auf jedenfall wird es irgend eine Form der eD sein, meint Dr. Niehues. Der ist übrigens der einzige den ich kenne der sich wirklich damit auskennt, also sagen wir mal, der weiss was eD ist. Er ist Immunologe in Düsseldorf (Uni-Klinik). Den kann ich wirklich empfehlen.
So, jetzt aber mal gute Nacht  
Gruss
Tamara

[Annette H.]

Ah, du hast einen schönen roten Namen. Fein!  

Andrea kann dir bestimmt sagen, ob es ihrer Meinung nach Clouston ist. Sie fragt dann die Symptome ab, das musst du hier ja nicht alles ausbreiten. Du könntest ihr auch ein Fotos deines Sohnes mailen und Einzelfotos, worauf man seine körperlichen Besonderheiten sieht. Dann kann sie sich ein besseres Bild machen.

Wenn es mit einiger Wahrscheinlichkeit Clouston ist oder eine andere Art von ED wie der Doc meint, dann bist du hier richtig. Auch, wenn es keine Sicherheit gibt.

Die amerikanische Selbsthilfegruppe hat vielleicht auch Infos dazu http://www.nfed.org. Warst du auch bei einem Humangenetiker? Falls nicht, wäre das eine Idee.

Ich hoffe, ihr bekommt eines Tages (bald!) Gewissheit, was es ist.

Für den Anfang wäre es toll, wenn Monika sich auch registriert und ihr euch per PN austauscht. Dann wird gleich klar, wo die Unterschiede und Gemeinsamkeiten liegen, wer welche Aussagen von Ärzten bekommen hat usw. Dadurch hättet ihr beide neue Anregungen, was ihr den nächsten Arzt fragen wollt.

Ansonsten lass dich nicht von mir zu einem Beitritt drängen. Ich halte es für eine gute Idee, es ist aber völlig freiwillig. Übrigens sind wir auch keine Sekte und man kann uns jederzeit wieder verlassen.  

Schönen Abend noch!

[Ulrike Holzer]

Hallo Tamara,
habe mich gerade eingeloggt und deinen Gedankenaustausch mit Annette gelesen. Ich kann nur unterstreichen,was sie dir geraten hat. Rufe Andrea nächste Woche an, sie kann dir eventuell auch einen Kontakt zu einem älteren Betroffenen (Clouston)herstellen.Er ist zwar kein Mitglied, war aber schon einmal bei einem unserer Treffen. Sehr viel mehr Betroffene gibt es sicher bei der NFED, der amerikanischen Patientenvereinigung. Wenn du kein Problem mit der englischen Sprache hast, kannst du dort Informationen bekommen. Mail:mary@nfed.org - Mrs. Mary Fete
Alles Gute und schöne Grüße aus Wien
Ulrike

[gummibaerchen]

Hallo Tamara!

Leon hat auch ed Typ Clouston oder Clouston Syndrom, wie heist es denn nun richtig? Leon wurde über Jahre als global entwicklungsverzögert abgestempelt bis ich mich mit dieser Diagnose nicht mehr zufrieden gegeben habe und bei einer Humangenetikerin war. Seit dem steht nun die Diagnose ed Typ Clouston mit folgenden Auffälligkeiten: Entwicklungsverzögerung in Fein- und Grobmotorik, auffäliges Sozialverhalten, starke Sprachentwicklungsstörung, geistige Behinderung, Verhornungsstörungen an Händen und Füssen, Struktur des Kopfhaares auffällig Schweisstes war auch nicht ganz ok.. ich glaub das wars. Na ja, und nun kommen eben noch Absencen oder Tics hinzu. Habe am Freitag einen Termin in der Kinderklinik (Neuropädriatrie) hoffe die können mir genaueres sagen. Ich selbst habe aber schon gegoogelt und tippe eher auf Absencen, da er ohnehin vor 3 Jahren mal ein auffälliges Langzeit EEG hatte, was gemacht wurde weil der Verdacht auf Absencen bestand. Auch ein MRT von damals war auffällig, allerdings wurde vor kurzem erneut ein MRT gemacht wälches unauffällig war.

Also mal wieder viele, viele Fragezeichen...

Halte euch auf dem laufenden was bei dem Termin am Freitag rauskam.

Liebe Grüsse aus Hessen

[Annette H.]

Halte euch auf dem laufenden was bei dem Termin am Freitag rauskam.

Ja, bitte mach das, ich werde an euch denken!

Monika und Tamara, vielleicht werdet ihr hier die neue Clouston Spezialeinheit.  

Wie ihr euch PNs schreiben könnt, habt ihr sicher schon gesehen, oder?

Wenn man auf den Namen einer Person klickt, findet man da einen Link "Privatnachricht schreiben". Die Nachricht flattert dann in euer Email-Postfach, wo ihr bitte NICHT auf "antworten" klickt (kommt sonst beim Administrator an)!

Antworten geht nur so: Gaaaanz oben auf der Forumsseite steht "Guten Tag (Name), sie haben 0 Nachrichten". Dort auf "0 Nachrichten" klicken. Da gibts den Posteingang und den Postausgang.

Ich freue mich sehr, dass ihr da seid!  

[Tamara]

Hi Monika,

ich drück dir die Daumen für morgen.
Die Symtome, welche du angibst hat u.a. Finn und noch ein bisschen mehr :

-Balkonstirn
-brüchiges Haar
-Zahnschmelzdeffekt
-Marklagerlässionen
-VSD
-Syndaktelie d. Finger (OP Feb.2007)
-nicht genug t-Zellen/häufige Infekte
-Symptome CF/Asthma
-Strabismus (vermutlich)
-Verhornungen d. Hände u. Füße
-sehr trockene Haut
-Fußnagelanomalie/brüchige Fingernägel
-entwicklungsverzögert
-Phimose (OP 2004)


Mich würde noch interressiern, welche Auffälligkeiten im Mrt bei euch waren? und ob das Clouston genetisch diagnostiziert wurde ?


LG
Tamara

Wir hatten heute den heilpädagogischen Einschulungstest. Seh.-u. Hörtest waren nicht in Ornung.  

[gummibaerchen]

Hallo Tamara!

ja, das mit den Nägeln hat der Leon auch. Ausserdem Neurodermitis und eine Brille trägt er. Der "norme Hörtest" ist so weit okay, Leon hat mit 2 Jahren Paukenröhrchen bekommen aber nun steht noch der Bera Hörtest aus. Mal schauen was da rauskommt.

Beim MRT vor drei Jahren bekamen wir den Befund Gyrierungsstörung bzw. Rechtsfrontale cortikale Dysplasie und bei dem MRT was kürzlich gemacht wurde waren keine Auffälligkeiten mehr vorhanden.

Leider kann man den Typ Clouston noch nicht im Blut nachweisen, weil man noch nicht genau sagen kann auf welchem Gen der Fehler sitzt. Laut meiner Information stehen aber gerade zwei Gene zur Diskussion somit könnte unter Umständen in nächster Zukunft ein Test möglich sein....

Die Hoffnung stirbt zuletzt  

LG Monika

[Tamara]

Hi Monika,

Finn hatte bis jetzt schon 6 mal Paukenröhrchen. Vermutlich hat er im HNO- Bereich das gleiche Problem wie im Bereich der Bronchien/Lunge. Wenn er verschleimt ist, und das ist er eigentlich immer, dann ist das viel zu zäh, eben wie bei CF.

Ich dachte, man könne das anhand dieser connexine testen,hier der Link: http://www.genetik.uni-bonn.de/index.php?menuid=161.

Ich kenne nur kein Labor, welches dies macht.

LG
Tamara

[Annette H.]

In dem Link steht doch eine Telefon-Nr, eine email-Adresse und eine Sprechstunde. Hast du da mal angefragt? Vielleicht sind die sehr dankbar, wenn sie von euch eine "Blutspende" bekommen können? Für weitere Forschungen? Zumindest müssten die doch wissen, wohin man sich wenden kann.

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Ich habe gerade auch mal die Überschrift verändert, ich hoffe, das ist dir recht, Monika.   8-)

[gummibaerchen]

Hallo Tamara,
hallo Anette,

bei unserem Termin heute hat sich meine Befürchtung bestätigt. Das was ich beobachte (ich habe es glücklicherweise mit meinem Foto als Video aufgezeichnet, denn wies ja immer so ist wenn man was zeigen will machens die kids net) und die Ärztin bestätigte sofort dass das nach Krämpfen ausschaut. Um es aber 100% sicher zu wissen, wird noch ein 24h EEG abgeleitet, wobei die Ärztin aber meinte das sie sich sicher ist das wir den Nachweis bekommen werden. Na ja, und wie es ausschaut wird Leon wohl auf Medikamente eingestellt werden müssen.  

Bei diesem Labor in Bonn werde ich am Dienstag anrufen, mal schauen was die mir zu sagen haben.

Ach, danke fürs ädern der Überschrift.

liebe Grüse Monika