Clouston / Skoliose / Sprachheilkur

[gummibaerchen]

Hallo alle zusammen!

hier bin ich mal wieder, hatten viel um die Ohren aber nun gibts Neuigkeiten.

Dr. Bohring hat Leon auf Clouston getestet, jedoch nur Connexin 30, und das war negativ.

Jedoch war ich im Januar bei Prof. König in der Uni Frankfurt, der mir sagte das diese Tests nur zu etwa 70 % zuverlässig sind. Er Untersuchte Leon sehr genau und ich zetiere aus seinem Bericht
"Die Diagnose Clouston Syndrom sollte bei Leon weiter als Arbeitshypothese verwendet werden, da dieses Syndrom am besten seine Symptomatik beschreibt." wow!

Aber damit noch nicht genug, wir waren vor zwei Wochen beim Orthopäden weil der Verdacht einer schweren Skoliose bestand. Hier kam dann der nächte Schock. Leon hat eine schwere Kyphoskoliose der WS Rippenbuckel 1 cm rechts, rechtskonvexe BWS-Skoliose, und links konvexe LWS-Skoliose, es wurde eine Halbwirbelbildung festgestellt. Nun soll er zur Korsettversorgung in die Uniklinik Frankfurt. Der Orthopäde sagte die Halbwirbelbildung würde zu seinem Gendefekt gehören. Stimmt das, gibt es noch andere EDler die an Halbwirbelbildung leiden?

Im übrigen habe ich für Leon aufgrund seiner Sprachbehinderung eine Sprachheilkur beantragt, diese wurde erst vom Rententräger und dann von der Krankenkasse abgelehnt. Kann mir jemand Tips geben?

Tamara, bist Du noch hier im Forum? wie geht es Dir und Finn, gibts was neues?

Liebe Grüsse
Monika[reason]Neues Thema begonnen, daher Titel geändert[/reason]

[Annette H.]

Hallo Monika,

erstmal zur allgemeinen Information zwei Links, die die von dir beschriebenen Beschwerden erklären:

http://de.wikipedia.org/wiki/Skoliose

http://209.85.129.104/search?q=cache:QSFDV3qa8c4J:www.skoliosen.de/congen%2520Skoliosen%2520info.htm+Halbwirbelbildung+skoliose&hl=de&ct=clnk&cd=3&gl=de

Wenn ich die Bilder richtig verstehe, bedeutet "Halbwirbelbildung", dass ein Wirbel nicht seine Würfelform hat, sondern keilförmig aufgebaut ist. Dadurch entsteht eine Verkrümmung.

Davon habe ich keine Ahnung, hoffe aber, dass du Antworten erhältst!

Dieses Forum könnte dir eventuell von Nutzen sein: http://www.skoliose-info-forum.de/index.php?c=3

Mit Sprachheilkuren kenne ich mich leider auch nicht aus, werde mich aber mal schlau machen.

Tamara hat uns gestern besucht, aber wie oft sie schaut, weiß ich nicht. Als Gäste könnt ihr ja den Mitgliederbereich nicht sehen, daher gibt es für euch wenig Neues zu lesen. Unser Admin hat dort extra einen Clouston-Bereich nur für euch angelegt.

Alles Gute für deinen Kleinen!

[Annette H.]

Ja, Skoliose wird mit ED in Verbindung gebracht und es sind Fälle beschrieben, die auch darunter leiden. Für eine genaue Sichtung habe ich jetzt keine Zeit (wie oft kommt es vor, bei welcher Art von ED), aber gib bei Google mal folgende Suchworte ein:

scoliosis "ectodermal dysplasia"
oder
scoliosis "clouston syndrome"

Du kannst doch englisch lesen, oder? Genaue Informationen findet man sowieso nicht, aber man gewinnt einen Eindruck, ob es einen Zusmmenhang gibt. Dafür muss man nicht alle Worte verstehen.

In den Suchergebnissen kannst du dir die Suchworte bunt markieren lassen mit "im cache" (links unter dem Ergebnis-Link). Oder du kannst innerhalb der Seite mit Strg F (also Steuerungstaste und den Buchstaben F gleichzeitig drücken) ein einzelnes Wort in einem langen Text suchen, der Cursor springt dann dort hin. Mit Enter weiterhopsen. So geht das rucki-zucki.

Viel Erfolg!

[Annette H.]

Hallo Monika!

Ich habe über die Sprachheilkur nachgedacht. Zunächstmal natürlich alle Widersprüche einlegen, die möglich sind. Zusätzlich würde ich an deiner Stelle einen anderen Weg gehen:

Über die Eingliederungshilfe für behinderte Menschen.
http://de.wikipedia.org/wiki/Eingliederungshilfe#Eingliederungshilfe_f.C3.BCr_behinderte_Menschen

Kleine Abschweifung: Mein Sohn brauchte vor Jahren eine heilpädagogische Therapie. Normalerweise zahlt das das Jugendamt, aber ich habe den Antrag nicht durchbekommen und war verzweifelt. Dann bin ich zum Gesundheitsamt gegangen, zu der Ärztin, die die Schuluntersuchung macht. (Ärzte an Ämtern haben mehr Kontakte als niedergelassene Ärzte) Sie hat mir sehr geholfen und einen anderen Weg empfohlen. Wegen der angeborenen Erkrankung haben wir die Therapie beim Sozialamt beantragt, denn das Amt ist für die Eingliederungshilfe zuständig. Dann ging es völlig problemlos. Dafür muss man nicht bedürftig sein und auch nicht sein Einkommen nachweisen. Wir waren jedenfalls nicht bedürftig und haben es trotzdem bezahlt bekommen.

Hier wird sogar die Sprachtherapie genannt: http://www.duesseldorf.de/sozialamt/behinderte/fin_hilfen/eingl_hilfe.shtml

Also: mach dich schlau, wie man das beantragt. Mir hat dabei das Gesundheitsamt geholfen.

Ich sehe keine Probleme, dass du das bezahlt bekommst.

Das gilt übrigens auch für vielerlei andere Therapien, die die KK abschmettert. Einfach über diesen Weg versuchen.

Viel Erfolg! Und berichte, wie es gelaufen ist!!!  

LG,

Annette

PS: Skoliose kann mit ED zusammenhängen, aber natürlich kann es auch zufällig zusätzlich auftreten. Interessant ist das nur für die weitere Forschung, im Einzelfall ist es leider fast egal...

[gummibaerchen]

Halla Annette,

vielen Dank für die vielen Infos. Hab auch mal Prof. König ne mail geschrieben wegen ED uns Skoliose, mal schauen ob er mir antwortet.
Skoliose-Forum hab ich gefunden.

Und was die Sprachheilkur betrifft werde ich mich mal mit der Amtsärztin die für die Einschulung zuständig ist in Verbindung setzen. Über die haben wir auch die Frühförderung und einen Block Therapeutisches Reiten bekommen. Vielleicht kann sie uns helfen.

Vielen Dank für die Infos, melde mich sobald ich was neues habe. Schaue aber weiter hier rein.

Viele Grüsse
Monika

[Tamara]

Hi Monika,

ja, bin auch mal wieder hier. Hab leider eine schlechte Zeit hinter mir (besser gesagt: stecke noch mittendrin). Sorry,dass ich mich jetzt erst melde.  
Finn hat anscheinend kein Clouston, aber eine Kyphose hat er wohl. Wir machen halt KG.
Eines der Hauptthemen bleibt aber die schlechte Sprachentwicklung. Nachdem mir in der Pädaudiologie der Uniklinik nur eine Reifungsverzögerung des Gehörs mitgeteilt wurde, starte ich noch mal einen Versuch bei einer Pädaudiologischen Praxis, da die anscheinend überlaufen sind, gabs den Termin erst im September.
LG
Tamara

[gummibaerchen]

Hallo Tamara!

schön von Dir zu hören. Das tut mir echt leid, das es zur Zeit nicht so läuft.
Hat man eigentlich mal einen BERA Hörtest gemacht? Da werden die Kinder sediert, damit sie bissi schlummern und dann ein Hörtest gemacht mit dem man feststellen kann ob tatsächlich alle Frequenzen gehört werden. Leon bekommt so einen Mitte Mai gemacht, er spricht zwar besser aber richtig toll eben nicht.

Wie stark ist bei Finn die Kyphose, hast Du Gradzahlen? er bekommt nur KG? hat man Dir auch gesagt, dass das mit der ED zusammen hängen soll? Leon hat eine Halbwirbelbildung die angeboren ist.

Wir fahren in drei Wochen nach Stuttgart da ist ein Arzt der spezialisiert ist auf Skoliose und Kyphose, da werden wir wohl eine genaue Diagnose und Gradzahlen bekommen. Aber laut dem Bericht den ich vom Orth. hier habe, soll der Leon ein Korsett bekommen  

Sorry, das ich Dich nun mit so vielen Fragen bombadiere. Wenn Finn kein Clouston hat, konnte man Dir wenigstens sagen was er hat?

Ganz liebe Grüsse, alles Gute und starke Nerven
Monika

[Tamara]

Hi Monika,

nein, ich weiss leider nichts genaueres über die Kyphose bei Finn. Die Frau von der KG meinte nur, Finn wäre relativ steiff im BWS-Bereich und das würde auch die Atmung verschlechtern.
Mir war nur im letzten Sommer Finns Rücken aufgefallen, irgendwie schien der immer "krummer" zu werden. Da hat der KiA gesagt, er soll KG machen.

Ja, Finn hatte alle möglichen Hör-Tests  u.a. auch ein Bera Test, aber ohne Schlafmittel.

LG
Tamara

[gummibaerchen]

Hallo!

sorry das ich mich lange nicht gemeldet habe, aber bei uns hat sich viel getan.
Von Prof. König hab ich leider keine Antwort auf meine Frage bekommen, habe ich aber auch nicht wirklich dran geglaubt.
Unser Besuch in Stuttgart beim Dr. Hoffmann hat sich gelohnt, er ist wirklich super auf diesem Gebiet. Er sagte mir das die Fehlbildungsskoliose tatsächlich im Zusammenhang mit der ED steht. Er hat Leon untersucht und Aufnahmen von seinem Rücken gemacht. Seine Gradzahlen nach Cobb betragen oben 25° und unten hat er einen Gegenschwung mit 20°. Leon trägt nun ein Korsett, was extra für ihn angefertigt wurde, das er bis er ausgewachsen ist, also die nächsten 10 Jahre tragen muss. Und wenn wir Glück haben kommen wir so um eine OP herum...
Wobei son Korsett eher als "Panzer" zu bezeichnen ist unter dem man schwitz wie nur was....

So, dann waren wir in der Uni Frankfurt wegen Leons Ohren, aber ein BERA Hörtest war nicht nötig, da er bei allen Hörtest die zuvor gemacht wurden super hörte.

Ja, dann hab ich noch die abgelehne Spracheilkur in Angriff genommen, die nach einem halben Jahr hin und her, dann doch endlich genehmigt wurde. So, nun geh ich aber inzwischen wieder arbeiten, so das ich die Kur erst einmal bis Ostern 2009 verschoben habe.

Tamara, wen Du dies liest, melde Dich mal. Wie geht es Dir, was macht Finn?

Liebe Grüsse
Monika

[Tamara]

Hi Monika,

tja, bei uns hat sich auch was getan.
Ich war mit Finn bei der Pädaudiologin, die sagte, er hat eine zentrale Hörstörung und die auditive Merkspanne ist sehr schlecht. Ich solle zum Psychologen, wegen ADS, da diese Symptome bei ADS sehr häufig vorkommen.
Heute war ich also da. Ritalin käme wohl in Frage, wir müssen aber erst ein EEG machen, um abzuklären, ob da alles o.k. ist. (wegen der Vorgeschichte)
Ich mag das wohl nicht, aber wenns  uns hilft, mit diesen Verhaltensproblemen klar zu kommen, muss es wohl sein. Auch soll die auditive Merkspanne dadurch verbessert werden.
Finn geht jetzt auf eine Förderschule für Körperbehinderte. So ganz glücklich sind wir nicht, aber ging auch nicht anders.
Ob Finn wirklich eD hat, wissen wir immer noch nicht zu 100%.

LG
Tamara

[Andrea Burk]

Bewusst mit 2 Fragezeichen:

Weder Dr. Hoffmann, noch die Skelettdysplasie-Station an der Charité haben dies bislang durch irgendeine offizielle Untersuchung belegt!
In die unbekannte, noch nicht "durchsuchte" Schublade ed kann man schnell reinstecken, was einem unerklärlich scheint...

Wichtig idt letztendlich aber, dass euch und vor allem den Kindern geholfen wird

[Tamara]

Hi Andrea,

ich werde ganz bestimmt nicht irgendwas in irgendwelche Schubladen stecken. Ob eine Kyphose mit der eD zu tun hat find ich auch fraglich, da sich die Wirbelsäule aus einem anderen Keimblatt bildet. Auch dieses Drüsenproblem mit der Atmung bei Finn hat wohl nichts mit dem Ektoderm zu tun, da das Entoderm für die Atmungsorgane zuständig ist.
Aus diesem Grund, finde ich sowieso nicht richtig, ohne eindeutige genetische Diagnose von eD zu sprechen. Finn hat halt "irgendwas".
Einige seiner Symptome gleichen aber denen bei eD.
Ich gebe dir aber recht, nicht alles was sonst noch bei ihm dazukommt hat mit eD zu tun. Deshalb gehe ich einfach mal davon aus, dass er eben keine eD hat.
Du hast ebenfals recht, wenn du sagst man soll da nicht alles durcheinander bringen, eD ist eD ,und genau für Leute mit dieser Erkrankung ist dieses Forum auch gemacht.
Werde mich besser hier ein bisschen raushalten, da ich Finn ja nicht in Eure Schublade stecken will 0.k. ? Du weisst sicher wie ich das meine.

LG
Tamara

[Andrea Burk]

zur Klärung: ich freue mich auf eure Beiträge. ed ist so komplex und dabei so unbekannt und dazu so unerforscht, dass Mediziner schnell dazu neigen, irgendwelche Symtome dazuzugeben.
Mit der Skoliose: da bleibe ich auf der Spur!
Andrea

[Tamara]

Hi,

ich meine schon einmal gelesen zu haben, dass eine Form der Keil.-bzw. Halbwirbelbildung etwas mit eD zu tun haben soll, was mir aber unerklärlich ist, da sich die Wirbelsäule nicht aus dem Ektoderm bilden soll. (Hab ich auch irgendwo gelesen )
Ich glaube, dass Finn so einen krummen Rücken hat, weil er nunmal hypoton ist, das heisst er ist muskulär schwach, sein Muskeltonus ist schlecht. Dies ist aber anscheinend ein neurologisches Problem. Nun hat Finn diese Lässionen der Hirnnerven, was wohl schon mit eD zusammenhängen könnte.(Laut Dr. Kohlschütte)
Ich will damit sagen, dass die Auswirkungen von eD offt so weitreichend sind, dass anscheinend ganz unterschiedliche Symptome zustande kommen können.
Das ist was ich in den letzten Jahren sehr häufig gemerkt habe, andererseits ist es natürlich auch immer sehr einfach zu sagen, "das ist eD" und schon hat man eine Diagnose.
Als ich noch gar nicht wusste was Finn hat, und mir auch wirklich kein Arzt sagen konnte was los ist, hab ich mal einfach alle "Hauptsymptome" von Finn aufeinmal gegoogelt, und das einzige was rauskam (anscheinend wegen der vielen Begriffe) war Eure Website. Mit einem Ausdruck bin ich dann zum Facharzt, und der hat nur gestaunt und meinte, er hätte gerade vorgehabt mich über eD aufzuklären, das wäre jetzt wohl nicht mehr nötig  

So jetzt hab ich aber mal wieder viel dahergeredet  

Bis dann
Tamara