Neueste Beiträge

#11

Vorstellungen / Verdacht auf ed; Sorge, wie es...

Letzter Beitrag von Uli - 18. Juli 2023, 19:08:36

Liebes Forum,
vor einigen Tagen sind wir auf ed gestoßen und haben den Verdacht, dass unser jüngster Sohn betroffen sein könnte. Einige typische Merkmale sprechen dafür. Neben all den Sorgen, was es psychisch und physisch für ihn bedeuten wird, beschäftigen uns auch die Kosten für seine medizinische Versorgung, vor allem seine Zahn- und Kiefergesundheit. Wir haben in etwa einer Woche ein Beratungsgespräch zur Humangenetik und einen ersten Zahnarzttermin, der uns mehr Klarheit verschaffen soll. Vorab möchten wir noch eine Zusatzversicherung mit Schwergewicht auf die Zahnbehandlungen abschließen. Wir wohnen in Österreich und unser Sohn ist bei der BVAEB mitversichert. Ist jemand von euch aus Österreich und ist/war in derselben Situation? Vielleicht kann uns jemand eine Versicherung empfehlen bzw. beantworten, was die gesetzliche Krankenversicherung abdeckt und was nicht.

Danke und liebe Grüße
Uli

#12

Vorstellungen / Selbsthilfegruppe Ektodermale ...

Letzter Beitrag von Andrea Burk - 02. Oktober 2022, 18:14:44

Liebe alle, liebe ed-Betroffene,

ein paar Informationen zu unserer Gruppe möchte ich gerne mitteilen:

-unser Austausch findet weitgehend über zwei whatsapp-gruppen statt. Dafür benötigt man eine Mitgliedschaft in unserer Gruppe (26.-€pro Jahr für die Familie)

-Dafür werden Jahrestreffen und Regionaltreffen organisert, man bekommt 2 Broschüren und die wichtigen Flyer (für die Lehrer*innen, für die Krankenkassen, für Kinderärzte)

-Uns kann man immer anrufen-auch am Feiertag oder Sonntagabend

-Wir beraten gerne bzgl. Kostenerstattung. 350 Familien haben viel Erfahrung!!

-es ist ein gutes Gefühl, nicht alleine zu sein mit ed. Der Austausch ist durch nichts zu ersetzen.

-Willkommen in der großen (internationalen) ed-Familie!

Andrea Burk

#13

Allgemeines / Wenn's läuft... ;-)

Letzter Beitrag von Sarah Brandenburg - 21. April 2022, 09:23:18

Hallo zusammen,
wie versprochen ein neuer Eintrag. Das Studium läuft gut (für mich), auch wenn ich als letzte meiner Jahrgangsstufe verbleibe. Das ist echt hart und raubt mir jede freie Minute. Wie ich es schon einigen von euch beim Online-Treffen erzählt habe... Freunden habe ich gesagt, dass ich bis zum Sommer 2023 keine Zeit mehr habe und meine Familie versteht das auch. Das treibt einen fast an den Rand des Wahnsinns, jedoch zähle ich einfach die Tage rückwärts! Ich schaffe das!
Ich bin zum Glück mit dem besten Mann der Welt verheiratet. Er unterstützt mich wo er kann. Die Jobangebote flattern zur Zeit wöchentlich rein, dass motiviert mich zusätzlich. Wo die Reise mal hingeht weiß ich jedoch noch nicht. So ist das mit den vielen Möglichkeiten. Man muss sich eben auch entscheiden. Ich könnte mir später auch sehr gut vorstellen von Zuhause aus zu arbeiten. Da wäre das Glück auf meiner Seite, da immer mehr Stellen darauf ausgelegt werden.
Sonst muss kann ich nur vom üblichen Wahnsinn erzählen, den der Uni-Alltag mit sich führt. Keine Zeit für nichts mehr außer Vorträge, Präsentationen, Klausuren, Ausarbeitungen und die täglichen Vorbereitungen. In den beiden kommenden Semestern stehen zusätzlich meine Bacheloararbeit, die Ausbildereignungsprüfung und die Abschlussklausuren an. Danach mache ich Urlaub! 
So. In diesem Sinne passt gut auf euch auf und ich wünsche euch und euren Lieben eine gute Zeit.

#14

Fragen zum Verein/zur Selbsthilfegruppe / Mitgliederversammlung am 13.11...

Letzter Beitrag von Andrea Burk - 03. November 2021, 12:59:17

An alle Vereinsmitglieder:

die diesjährige Mitgliederversammlung wird am 13.11.2021 von 16-18 Uhr über Zoom stattfinden.

Anmeldungen bitte direkt an ed_mv@aol.com
Wir sehen uns!

Der Vorstand

[#4MillionenGründe]

#15

Neuigkeiten / 4 Millionen Gründe

Letzter Beitrag von Thomas Bantzhaff - 01. November 2021, 16:17:00

Liebe Mitglieder und Mitglieder unserer Mitglieder,ich freue mich, Ihnen unsere spannende fünfte Ausgabe ,,Seltene Einblicke" präsentieren zu können In dieser Ausgabe lautet das Motto ,,4 Millionen Gründe jetzt zu handeln". Die ACHSE hat gefragt, warum sich die Politik stärker für Menschen mit Seltenen Erkrankungen einsetzen soll – Betroffene, Mütter, Väter, andere Angehörige haben geantwortet. Lest hier eine kleine Auswahl. Mehr Veröffentlichungen findet ihr unter dem #4MillionenGründe.   Die Artikel sind von Menschen mit einer Seltenen Erkrankung und/oder ihren Angehörigen und Lieben verfasst. Sie geben nicht nur Einblicke in das vielfältige Leben mit einer Seltenen Erkrankung, sondern informieren auch über diese sowie viele weitere spannende Themen. Wenn Sie auch mitgestalten oder einfach mal in die Austauschtreffen reinschnuppern möchten – sei es für einen oder mehrere Beiträge – können Sie sich gerne bei mir melden. Wir freuen uns immer über neue Gesichter.Sie finden die Beiträge interessant? Teilen Sie den Newsletter gerne in Ihrem eigenen Verein. Bestimmt ist auch für Ihre Mitglieder etwas Wissenswertes dabei.Im Anhang finden Sie den Newsletter als PDF zum Angucken und Weiterleiten.Hier können Sie die letzten Beiträge ansehen sowie die ,,Seltenen Einblicke" abonnieren: https://www.achse-online.de/de/Informationen/SelteneEinblicke/Seltene-Einblicke.php.Herzliche Grüße Anna WiegandtMitarbeiterin Öffentlichkeitsarbeit ACHSE e.V.

#16

Vorstellungen / Leyla geboren am 27.05.21 mit ...

Letzter Beitrag von Leyla2020 - 09. Juni 2021, 04:22:16

Hallo zusammen,

bei unserer neugeborenen Tochter wurde IP festgestellt. Momentan warten wir noch auf alle weiteren Ergebnisse und haben auch schon mit der Genetik gesprochen, bezüglich weiterer Maßnahmen und Tests. Der harmlose Hautausschlag für den ihn alle hielten und mir klar machten, dass es hormonell bedingt sei, fuhr ich in die Uniklinik. In der ersten Phase verschwand der Ausschlag fast wie von alleine, daher machte sich keiner Sorgen. Anschließend kam es wieder zurück nur viel schlimmer, trotzdem machte ich mich keine großen Gedanken, denn mit dieser Situation wie sie jetzt ist, hätte niemand von uns gerechnet. Zusätzlich zu der Krankheit hat sie ein Virus befallen, der momentan mit Hand von Antibiotika bekämpft wird, außerdem wurden zwei stampf Proben entnommen. Ich habe recherchiert und versucht mich reinzulesen, um mich mit der Situation besser anzufreunden. Alles was ich fand, war so grausam, dass ich Psychisch in einer solchen schlechten Verfassung bin und mir Beruhigungsmittel verabreichen lassen muss. Unsere Tochter ist bis auf den Ausschlag und den Virus, wohl auf, aber das bedeutet ja anscheinend nichts, bei dieser Krankheit. Ich würde mich freuen, wenn ich mich mit jemandem austauschen könnte, da generell sehr wenig Information darüber besteht. Ich hoffe einfach nur, dass sich alles etwas bessert und wir wieder Freude im Leben haben können. Wir haben uns so auf unsere Tochter gefreut, aber wenn ich darüber nachdenke was für ein Leben ihr bevorstehen kann, zerreißt es mir das Herz.

Ich hoffe, dass ich eine Rückmeldung bekomme.

Liebe Grüße und alles Gute

Melissa

#17

Vorstellungen / Antw:Hallo

Letzter Beitrag von Andrea Burk - 29. März 2021, 10:15:00

Willkommen in der großen ed-Familie!

ich beantworte gerne alle Fragen rings um ed am Telefon: 07127 96 96 91

Und es gibt auch schöne Hefte und Broschüren, sowie ed-Flyer zum Verteilen- das sende ich gerne zu.

Alles Liebe
Andrea

#18

Vorstellungen / Hallo

Letzter Beitrag von Grunert - 28. März 2021, 23:36:31

Hallo an alle,
Ich bin neu hier. Habe vor ein paar Monaten erfahren das mein Sohn (drei Jahre) ed hat
Für mich ist alles noch sehr neu und wir lernen grade damit umzugehen

#19

Neuigkeiten / PCR -Test durch Mund oder Nase...

Letzter Beitrag von Andrea Burk - 26. März 2021, 11:30:46

Unsere Mini-Umfrage hat Folgendes ergeben- bitte weiter ergänzen- danke

Robert: ich befeuchte die Nase vorm wöchentlichen Test- dann ist alles ok

Julia: wir haben bisher alle Tests durch den Mund bekommen. Sowohl beim HNO als auch Teststation.

Maya: bei Raphael wurde der PCR Test in der Nase gemacht und das Ergebnis war eindeutig positiv.

Lina: ich habe aufgrund von spontanem sehr starken Nasenbluten nicht zugestimmt, dass Henry nasal getestet wird.

Dana: ei uns wurde der Test immer im Mund/Rachen gemacht.

#20

Vorstellungen / Hallo an alle🙃

Letzter Beitrag von N.Roder - 10. März 2021, 16:51:25

Hallo,

Ich habe schon viele Sachen auf der Homepage und hier im Forum gelesen.
Jetzt habe ich mich dazu entschieden, mich vorzustellen.
Vielleicht bekomme ich ja ein paar Informationen zu diesem Gendefekt.

Also...
Meine Tochter (9) wurde vor einigen Jahren bei der Humangenetik getestet, hauptsächlich wegen ihrer damals sehr dünnen und fusseligen Haaren, ausserdem hat sie Tropfenförmige Zähne. Leider weiß ich nicht, woher dieser gendefekt kommen kann. Wir als Eltern haben es dummerweise bei uns nicht weiter testen lassen.
Vor wenigen Monaten waren wir beim Zahnarzt und weil sie immer noch keine wackelzähne hatte, wurde sie geröngt.
Sie hat keine Anlage von bleibenden zähnen.
Nur ihre hinteren Backenzähne sind gekommen und blieben.
Wir haben danach bei sämtlichen Zahnärzten nachgefragt ob sie such damit auskennen und wurden immer abgewimmelt. Nach Monaten der Suche sind wir nun im Uniklinikum Düsseldorf gelandet. Dort befindet sich eine zahnklinik. Fotos wurden gemacht, Abdrücke erstellt u. S. W.
Ich hoffe, dort kann man irgendwas tun, mit Zahnersatz, Implantate ect.
Bei ihr geht es hauptsächlich um die Zähne.
Schwitzen tut sie normal. Naja.. Und ihre Haare wachsen seeeehr schlecht.

Meine Frage wäre jetzt, ob schon jemand Erfahrungen damit hat, Zahnersatz benötigt zu haben.
Wird das bezahlt von der Kasse, weil so gut wie alle Zähne ausbleiben?
Für weitere Infos bin ich natürlich auch sehr dankbar. 🥰🥰