ED-Forum

Hallo!

seit ca. einem halben Jahr weiss ich das mein Sohn, fast 6 Jahre, an ed leidet (Typ clouston). Seit wenigen wochen beobachte ich das er oft in sich gekehrt ist und anfängt unkontrolliert seinen Kopf zu bewegen. Bei ihm bestand bereits vor vielen Jahren mal der Verdacht das er absurcen hat, was sich aber nie richtig bestätigt hat. Wie gesagt, seit einigen Wochen beobachte ich etwas was durchaus absurcen sein könnten (Abklärung durch einen Kinderneurologen folgt in Kürze) leider wird es von Woche zu Woche schlimmer...

Sind Ihnen Fälle bekannt wo Kinder mit ed an Epilepsie leiden?

Ich hoffe sehr das mir hier einer weiterhelfen kann. Schon jetzt herzlichen Dank, Gruss Monika

Hallo,

bei meinem Sohn wird schon länger vermutet, dass er das Clouston-Syndrom hat. Genetisch ist aber nichts bewiesen, bin es auch langsam leid ständig von Arzt zu Artz zu rennen, nur für eine "sichere Diagnose".
Was Sie bei ihrem Sohn beschreiben, könnten s.g. "Anbsencen" sein, dies sind Epileptische Anfälle. Auch mein Sohn hatte diese. Obwohl ein solcher Anfall eigentlich anders als Sie beschreiben aussieht. Das Kind ist dann vollkommen abwesend, es "träumt mit offenen Augen". Mein Sohn hatte auch schon einen Grand-Mal Anfall. Er hatte damals ein auffälliges EG und beim MRT wurden Marklagerlässionen festgestellt.(Hirnschädigungen). Ich habe dann 2,5 Jahre gesucht und bin von Arzt zu Arzt und niemand konnte mir das erklären. Bis ich selber drauf kam, woher diese Lässionen kommen. Diese sind Fehlbildungen des Hirns, denn das Marklager wird aus der Glia gebildet und diese stammt vom Ektoderm. Daher auch die Retardierung meines Sohnes. Ich habe dann einem Arzt in Hamburg das MRT und meine "Vermutung" geschildert, und dieser Herr Dr. Kohlschütte war der erste Arzt der bestätigte, dass es beim Clouston-Syndrom zu Hirnschädigungen kommen kann.
Ich würde Ihnen empfehlen ein EEG sowie ein MRT bei Ihrem Sohn machen zu lassen.
Viel Glück
Tamara Roßteutscher

Liebe Monika! Gut, dass du Informationen und Hilfe suchst! Willkommen bei uns!  :)

Leider sind hier im Forum nur wenige ED-Familien vertreten (nicht jeder hat Internet), daher bekommst du möglicherweise keine befriedigende Antwort auf so eine Spezialfrage.

Bitte rufe unsere Andrea Burk an: Tel.: 0 71 27 . 96 96 91

Sie ist unsere Wissens-Sammelstelle. Sie kann dir bestimmt weiterhelfen. Außerdem hat sie unsere Mitgliederliste, so dass du gezielten Kontakt zu anderen Clouston-Familien bekommen könntest.

Aber das Wissen, das du und Tamara sammelt, ist vielleicht auch für andere Familien wichtig, denn denen bleibt dann eventuell viel von dem erspart, was ihr gerade durchmacht. Deshalb gebt eure Informationen weiter! Vielleicht möchtet ihr auch Mitglied werden? Nur zusammen sind wir stark und können etwas bewegen!

Ruft also beide unbedingt die Andrea an, allerdings erst nächste Woche, sie ist gerade in Urlaub.

Tut mir sehr leid, dass ich euch nichts Hilfreicheres sagen kann... Mein Sohn hat eine andere Art von ED und mit Clouston kenne ich mich überhaupt nicht aus.

Es wäre toll, zu erfahren, wie es euch weiter ergeht, denn ihr werdet nun in meinen Gedanken herumspuken.

Alles Gute!

Annette

PS: Es gibt hier im Forum auch einen geheimen Mitgliederbereich, den ihr als Gäste nicht sehen könnt. Dort dürfen nur Vereinsmitglieder lesen und schreiben. Dort könntet ihr euch austauschen, ohne dass die ganze Welt mitliest. Und dort steht auch mehr als das allgemeine Blabla hier oben.

Hi,
hab mich gerade angemeldet. Ich denke auch, dass ich mitlerweile schon so viel auf der Suche nach einer Diagnose erlebt habe, dass es nun mal Zeit wäre das ganze auch an andere Betroffene weiter zu geben. Bei mir wars ja zum Schluss soweit, dass ich direkt zum Spezialisten bin ( Herr Dr. Niehues  [smiley=thumbsup.gif]) und gefragt habe, ob es denn nicht sein könnte,dass Finn eine eD hat. Das hat aber 2,5 Jahre und etliche Untersuchungen in vielen Krankenhäusern gedauert. Herr Niehues hat mir das dann sofort bestätigt, seitdem gehts was einfacher. Mich würde eigentlich nur interressieren, ob hier jemand weiss, dass man das Clouston-Syndrom eben nicht genetisch zu 100% festellen kann, oder eine eD an sich. Vor drei Jahren wurde Finn auf CF getestet, da er Probleme mit den Bronchien hat und die Schweisstests auffällig waren (was wohl typisch für eD ist). Da wurde mir gesagt, dass man zu 86% CF ausschließen kann, mehr ginge auch nicht, es gäbe immer ein "Restrisiko". Ist das bei eD auch so ?. Kennt jemand ein Genetisches Institut, welches die Conexxion 20...30 testet ? Finns Blut wurde bisher nur in Hamburg getestet, die können aber nur das CST-Syndrom testen. Das hat er nicht. Ist hier auch jemanden bekannt, ob die eD zu einer Schwerhörigkeit führen kann ? oder zu Innenohr-Problemen wie beim Catch22 ? Finn hat u.a. Probleme mit den Bronchien und eine Symptomatik wie bei der CF, nur ist bei ihm nicht das Problem von falsch funktionierenden Drüsen da, sondern sind diese einfach nicht genug vorhanden. Kennt das jemand ? Und zum Schluss noch eine Frage :( [smiley=embarassed.gif] sorry wenn ich nerve) hat hier jemand schon mal einen Fall von eD gehabt mit mentaler Retardierung ?.

So, jetzt aber mal Schluss
Gruss
Tamara

Liebe Tamara!
Du nervst überhaupt nicht!  :)

Wenn du bei uns mitarbeiten willst, ist das total super! Du bist ja schon voll im Thema, echt toll.

Sprich nä.Wo. mit Andrea und trete dem Verein bei. Mitgliedsbeitrag ist ganz gering. Registriere dich hier im Forum, damit dein Name anklickbar wird (oben rechts). Dann kannst du schon PNs mit anderen Mitgliedern schreiben, z.B. mit Monika, wenn sie sich auch registriert. Das wäre doch schonmal gut!

Der Mitgliederbereich ist nur Vereinsmitgliedern vorbehalten, weil wir die teilweise sehr persönlichen Kommentare vor Laufkundschaft verstecken wollen. Dafür müsstet ihr erst noch freigeschaltet werden, aber registrieren könnt ihr euch schon jetzt.

Ich schlage vor, dass wir dort, also versteckt, ein eigenes Unterforum für Clouston einrichten, wo andere ED-Arten nichts zu suchen haben. Dort könntet ihr ganz geschützt über die Symptome reden und Informationen sammeln. Weil es ja nur wenige Leute lesen dürfen, müsst ihr da kein Blatt vor den Mund nehmen.

Zu deinen Fragen:

Ja, sowohl Schwerhörigkeit als auch mentale Retardierung können bei Clouston auftreten. Soweit ich verstanden habe, sind aber beides nur Kann-Symptome, dh. sie müssen nicht in jedem Fall vorliegen. Hier z.B. nicht: http://www.nature.com/jid/journal/v121/n5/full/5602014a.html

Von dem Connexin hatte ich noch nie gehört. Eben habe ich für euch gegoogelt (mit wenig Erfolg...) und das hier gefunden: http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/full/13/16/1703

Bei Franko-Kanadiern tritt Clouston offenbar gehäuft auf, also müsste es auch da ein Labor geben. Dieses könnte dann wiederum eins in Europa benennen??? In den ellenlangen Literaturlisten unter den Fachartikeln findet man vielleicht was? Krankenkasse fragen?

Im Grunde geht mir der Hut hoch, dass DU dich darum kümmern musst. Soll doch der Humangenetiker ein Labor suchen! Wer ist denn hier der Fachmann?

Aber der Arzt, der einen an die Hand nimmt und da durch führt, bleibt wohl ein Traum. Selbst ist die Frau! Da hast du schon ganz recht. Aber es wäre wirklich sehr sinnvoll, wenn wir Daten und Adressen hier sammeln, sonst sucht jede Familie wieder neu ganz allein. Daher finde ich es toll, wenn du dich einbringst!

Hi Annette,
vielen lieben Dank für die tollen Tips.
Ich hatte leider ein Schreibfehler: es heisst connexin, hier der Link:http://www.genetik.uni-bonn.de/index.php?menuid=161.

Du hast leider vollkommen Recht, man steht da ganz alleine da und muss sich selber helfen. Meine Schwester nennt mich schon Doc Mama.

Ich schau mal wegen der Vereinsmitgliedschaft. Wir haben ja immernoch keine endgültige Diagnose. Vielleicht bin ich auch hier fehl am Platz.  Es gab schon Zeiten, da hatte Finn "vermutlich" das Noonan-Syndrom dann eine CF oder gar eine Mitochontriopathie und keine hohe Lebenserwartung. Du siehst, wir haben schon viel durch. Ich bin mir auch wirklich nicht sicher, ob wir jemals den Gendeffekt finden. Naja, was würde es auch ändern. Auf jedenfall wird es irgend eine Form der eD sein, meint Dr. Niehues. Der ist übrigens der einzige den ich kenne der sich wirklich damit auskennt, also sagen wir mal, der weiss was eD ist. Er ist Immunologe in Düsseldorf (Uni-Klinik). Den kann ich wirklich empfehlen.
So, jetzt aber mal gute Nacht  :o
Gruss
Tamara

Ah, du hast einen schönen roten Namen. Fein!  :)

Andrea kann dir bestimmt sagen, ob es ihrer Meinung nach Clouston ist. Sie fragt dann die Symptome ab, das musst du hier ja nicht alles ausbreiten. Du könntest ihr auch ein Fotos deines Sohnes mailen und Einzelfotos, worauf man seine körperlichen Besonderheiten sieht. Dann kann sie sich ein besseres Bild machen.

Wenn es mit einiger Wahrscheinlichkeit Clouston ist oder eine andere Art von ED wie der Doc meint, dann bist du hier richtig. Auch, wenn es keine Sicherheit gibt.

Die amerikanische Selbsthilfegruppe hat vielleicht auch Infos dazu //www.nfed.org. Warst du auch bei einem Humangenetiker? Falls nicht, wäre das eine Idee.

Ich hoffe, ihr bekommt eines Tages (bald!) Gewissheit, was es ist.

Für den Anfang wäre es toll, wenn Monika sich auch registriert und ihr euch per PN austauscht. Dann wird gleich klar, wo die Unterschiede und Gemeinsamkeiten liegen, wer welche Aussagen von Ärzten bekommen hat usw. Dadurch hättet ihr beide neue Anregungen, was ihr den nächsten Arzt fragen wollt.

Ansonsten lass dich nicht von mir zu einem Beitritt drängen. Ich halte es für eine gute Idee, es ist aber völlig freiwillig. Übrigens sind wir auch keine Sekte und man kann uns jederzeit wieder verlassen.  ;)

Schönen Abend noch!

Hallo Tamara,
habe mich gerade eingeloggt und deinen Gedankenaustausch mit Annette gelesen. Ich kann nur unterstreichen,was sie dir geraten hat. Rufe Andrea nächste Woche an, sie kann dir eventuell auch einen Kontakt zu einem älteren Betroffenen (Clouston)herstellen.Er ist zwar kein Mitglied, war aber schon einmal bei einem unserer Treffen. Sehr viel mehr Betroffene gibt es sicher bei der NFED, der amerikanischen Patientenvereinigung. Wenn du kein Problem mit der englischen Sprache hast, kannst du dort Informationen bekommen. Mail:mary@nfed.org - Mrs. Mary Fete
Alles Gute und schöne Grüße aus Wien
Ulrike

Hallo Tamara!

Leon hat auch ed Typ Clouston oder Clouston Syndrom, wie heist es denn nun richtig? Leon wurde über Jahre als global entwicklungsverzögert abgestempelt bis ich mich mit dieser Diagnose nicht mehr zufrieden gegeben habe und bei einer Humangenetikerin war. Seit dem steht nun die Diagnose ed Typ Clouston mit folgenden Auffälligkeiten: Entwicklungsverzögerung in Fein- und Grobmotorik, auffäliges Sozialverhalten, starke Sprachentwicklungsstörung, geistige Behinderung, Verhornungsstörungen an Händen und Füssen, Struktur des Kopfhaares auffällig Schweisstes war auch nicht ganz ok.. ich glaub das wars. Na ja, und nun kommen eben noch Absencen oder Tics hinzu. Habe am Freitag einen Termin in der Kinderklinik (Neuropädriatrie) hoffe die können mir genaueres sagen. Ich selbst habe aber schon gegoogelt und tippe eher auf Absencen, da er ohnehin vor 3 Jahren mal ein auffälliges Langzeit EEG hatte, was gemacht wurde weil der Verdacht auf Absencen bestand. Auch ein MRT von damals war auffällig, allerdings wurde vor kurzem erneut ein MRT gemacht wälches unauffällig war.

Also mal wieder viele, viele Fragezeichen...

Halte euch auf dem laufenden was bei dem Termin am Freitag rauskam.

Liebe Grüsse aus Hessen

ZitatHalte euch auf dem laufenden was bei dem Termin am Freitag rauskam.

Ja, bitte mach das, ich werde an euch denken!

Monika und Tamara, vielleicht werdet ihr hier die neue Clouston Spezialeinheit.  :D

Wie ihr euch PNs schreiben könnt, habt ihr sicher schon gesehen, oder?

Wenn man auf den Namen einer Person klickt, findet man da einen Link "Privatnachricht schreiben". Die Nachricht flattert dann in euer Email-Postfach, wo ihr bitte NICHT auf "antworten" klickt (kommt sonst beim Administrator an)!

Antworten geht nur so: Gaaaanz oben auf der Forumsseite steht "Guten Tag (Name), sie haben 0 Nachrichten". Dort auf "0 Nachrichten" klicken. Da gibts den Posteingang und den Postausgang.

Ich freue mich sehr, dass ihr da seid!  :)

Hi Monika,

ich drück dir die Daumen für morgen.
Die Symtome, welche du angibst hat u.a. Finn und noch ein bisschen mehr :

-Balkonstirn
-brüchiges Haar
-Zahnschmelzdeffekt
-Marklagerlässionen
-VSD
-Syndaktelie d. Finger (OP Feb.2007)
-nicht genug t-Zellen/häufige Infekte
-Symptome CF/Asthma
-Strabismus (vermutlich)
-Verhornungen d. Hände u. Füße
-sehr trockene Haut
-Fußnagelanomalie/brüchige Fingernägel
-entwicklungsverzögert
-Phimose (OP 2004)


Mich würde noch interressiern, welche Auffälligkeiten im Mrt bei euch waren? und ob das Clouston genetisch diagnostiziert wurde ?


LG
Tamara

Wir hatten heute den heilpädagogischen Einschulungstest. Seh.-u. Hörtest waren nicht in Ornung.  :(

Hallo Tamara!

ja, das mit den Nägeln hat der Leon auch. Ausserdem Neurodermitis und eine Brille trägt er. Der "norme Hörtest" ist so weit okay, Leon hat mit 2 Jahren Paukenröhrchen bekommen aber nun steht noch der Bera Hörtest aus. Mal schauen was da rauskommt.

Beim MRT vor drei Jahren bekamen wir den Befund Gyrierungsstörung bzw. Rechtsfrontale cortikale Dysplasie und bei dem MRT was kürzlich gemacht wurde waren keine Auffälligkeiten mehr vorhanden.

Leider kann man den Typ Clouston noch nicht im Blut nachweisen, weil man noch nicht genau sagen kann auf welchem Gen der Fehler sitzt. Laut meiner Information stehen aber gerade zwei Gene zur Diskussion somit könnte unter Umständen in nächster Zukunft ein Test möglich sein....

Die Hoffnung stirbt zuletzt  ;)

LG Monika

Hi Monika,

Finn hatte bis jetzt schon 6 mal Paukenröhrchen. Vermutlich hat er im HNO- Bereich das gleiche Problem wie im Bereich der Bronchien/Lunge. Wenn er verschleimt ist, und das ist er eigentlich immer, dann ist das viel zu zäh, eben wie bei CF.

Ich dachte, man könne das anhand dieser connexine testen,hier der Link: http://www.genetik.uni-bonn.de/index.php?menuid=161.

Ich kenne nur kein Labor, welches dies macht.

LG
Tamara

In dem Link steht doch eine Telefon-Nr, eine email-Adresse und eine Sprechstunde. Hast du da mal angefragt? Vielleicht sind die sehr dankbar, wenn sie von euch eine "Blutspende" bekommen können? Für weitere Forschungen? Zumindest müssten die doch wissen, wohin man sich wenden kann.

----------------

Ich habe gerade auch mal die Überschrift verändert, ich hoffe, das ist dir recht, Monika.   8-)

Hallo Tamara,
hallo Anette,

bei unserem Termin heute hat sich meine Befürchtung bestätigt. Das was ich beobachte (ich habe es glücklicherweise mit meinem Foto als Video aufgezeichnet, denn wies ja immer so ist wenn man was zeigen will machens die kids net) und die Ärztin bestätigte sofort dass das nach Krämpfen ausschaut. Um es aber 100% sicher zu wissen, wird noch ein 24h EEG abgeleitet, wobei die Ärztin aber meinte das sie sich sicher ist das wir den Nachweis bekommen werden. Na ja, und wie es ausschaut wird Leon wohl auf Medikamente eingestellt werden müssen.  :-[

Bei diesem Labor in Bonn werde ich am Dienstag anrufen, mal schauen was die mir zu sagen haben.

Ach, danke fürs ädern der Überschrift.

liebe Grüse Monika

Sowohl Dr. Bohring aus Münster (Adresse/Tel. siehe Med. Beirat) als auch Dr. Jagiello von der Genetik Osnabrück (siehe unter Aktuell) können das Clouston-Syndrom nachweisen.
Wie bei allen ed- Syndromen gibt es aber sehr viele individuelle Auffälligkeiten und Kombinationen. So weiß ich von mind. 2 ed-Jungs, dass sie zumindest in jungen Jahren mit Epilepsie zu tun hatten.
Andrea

Hi Monika,

das mit der Diagnose ist schon erst mal heftig. Ich drück Euch die Daumen, dass ihr das in den Griff bekommt. Wie alt ist eigentlich dein Sohn, es scheint unsere beiden sind fast gleich alt. Finn ist am 29.01.2002 geboren.

Hattest du denn eine unauffällige Schwangerschaft ?
Bei uns war nämlich alles sehr kompliziert. Erst sehr früh Vorwehen dann Notkaiserschnitt und danach hat Finn sich gehäutet. Hatte das dein Sohn auch ?

Was Andrea schreibt kann ich bestätigen. Finn hatte bis vor einem Jahr epilepsietypische Pontentiale im EEG (Sharp Waves). Dies hat sich aber anscheinend verwachsen, denn das letzte EEG war zum Glück normal. Die Marklagerlässionen sind aber nach wie vor vorhanden, daran wird sich auch nichts ändern.

LG
Tamara

Hallo Tamara!

Schön von dir zu  ;)

Tatsächlich Finn und Leon sind in etwa gleich alt, Leon ist am 28.11.2001 geboren.

Also bis es bei mir zu einer Schwangerschaft kam war ein etwas längerer Weg. Mein Ex-Mann war nicht zeugungsfähig und so wurde Leon mit Hilfe eines "Kinderwunschzentrums" gezeugt (IXSI). Hat sofort funktioniert, ich hatte ja keine Probleme schwanger zu werden. So, die Schwangerschaft an sich verlief dann völlig problemlos. Leon machte sich ein paar Tage zu früh auf den Weg und die Geburt an sich verlief relativ problemlos.. Leons Herztöne vielen hier und da ab und ich konnte nur auf einer Seite liegen, denn wenn ich mich drehte wurden die Herztöne schlechter. So standen während der Geburt 2 x die Ärzte alle um mich und waren kurz davor einen Kaiserschnitt einzuleiten, doch dann war alles wieder okay. Als Leon dann da war sah man das er einen Knoten in der Nabelschnur hatte und dies der Grund für die Problem sein sollte (komisch, in meinem Mutterpass steht nichts von nem Knoten). Der APGAR war ganz normal wie auch der Sauerstoffgehalt im Blut. Die Hebamme meinte er sei ein wenig übertragen denn Leon hatte keine Käseschmiere an sich und "Waschweiberhände". Ich kann mich auch daran erinnern das er sich "geschält" hat. Als Leon dann fünf Wochen alt war bekam er seinen ersten trockenen Fleck am Oberkörper was sich dann im Verlauf der darauf folgenden Wochen und Monaten immer mehr zu einer heftigen Neurodermitis entpuppte...

Was seine Absencen betrifft, bestand ja vor drei Jahren bereits der Verdacht und bei einem 24h EEG waren "spike waves" zu sehen. Da aber die meisten kontroll EEG´s unauffällig waren hat man ihn nicht auf Medikamente eingestellt, weil eine Epilepsie nicht eindeutig nachgewiesen war. Die Klinik die das 24h EEG geschrieben hat, hatte jedoch empfohlen ihn auf Medikamente einzustellen. In dem SPZ wo ich war sah man aber keine Notwendigkeit. Irgendwie hat man auch nicht ernst genommen das ich bei jedem Termin erzählt habe das Leon immer so ein starren Blick hat. Nachdem ich nun viel gegoogelt hab, konnte ich aber nachlesen das dies durchaus auch schon leichte Krämpfe sein können. Mal schauen wie das ganze weiter geht...

Wie behandelst Du die Hände und Füsse von Finn, platzen die Finger und Fersen auch immer auf (vorzugsweise im Winter)?

Wie machen sich die Marklagerläsionen bemerkbar, was haben die für Auswirkungen?

Wie ist der Tagesablauf so mit Finn? Leon neigt zu Wutanfällen und hat grosse Probleme sich zu beschäftigen. Wie ist das bei Euch?

Leon hat noch nen Halbbruder, der wird in zwei Monaten Zwei. Da sieht man wie es sein kann wenn ein Kind ganz gesund ist. Da liegen echt Welten dazwischen...

Hat Finn noch Geschwister?

So, nun freu ich mich wieder von dir zu hören.

Liebe Grüsse, Monika

Um zu erfahren, ob der starre Blick bedenklich ist und ob nun Medis nötig sind oder nicht, würde ich mal hier erfragen: http://www.epilepsie-online.de/index.htm. Da findet man auch Ansprechpartner nach Postleitzahl. Ich finde, an solchen Stellen trifft man eher Leute, die sich nicht nur auskennen, sondern sich auch Zeit nehmen.

Bezüglich der Wutanfälle usw. kann es eine ganz normale Sache sein oder auf Probleme hindeuten. Es gibt heilpädagogische Ambulanzen, an die man sich wenden kann. Nachdem ich dort sehr gute Erfahrungen mit der Therapie gemacht habe, haben sich auch andere Mütter dort gemeldet, die aber nach dem Einführungsgespräch weggeschickt wurden, weil es kein Problem beim Kind gab. Die nehmen also nicht jeden, haben unser Problem aber sofort erkannt.

Falls nach aufwendiger Diagnostik eine Therapie empfohlen wird, trägt das Sozialamt einkommensunabhängig die Kosten. Es läuft bei angeborenen "Behinderungen" unter Eingliederungshilfe (bei anderen Kindern wäre das Jugendamt zuständig). Hilfe bei der Durchsetzung seiner Ansprüche bekommt man beim Gesundheitsamt, dann geht das plötzlich rucki-zucki.

Ich finde es sehr gut, wie du alles hinbekommst. Übrigens kriege ich auch manchmal die Krise, wenn ich Leute sehe mit drei wonnigen Kindern und alle drei sind gesund.

Hi Monika, Hi Annette,


Wir hatten jetzt hatten jetzt eine sehr ausführliche Entwicklungsstandserhebung im SPZ. Dabei kam dann heraus, dass Finn hypoton ist, in einigen Bereichen entwicklungsverzögert ist, am meisten die Sprache betreffend, auditive wie auch visuelle Wahrnehmungsstörungen hat. Der non-verbale IQ-Test war o.k. , nur stimmt bei ihm die auditive Merkspanne nicht. Soweit also die Auswirkungen der Marklagerlässionen. Ob man damit alles wirklich erklären kann, wage ich zu bezweifeln. Auch ist Finn psychosozial verhaltensauffällig, wir sollen jetzt zu einem Psychologen. Ich hatte mal einen netten E-Mail Kontakt mir einer Genetikerin, da ich die Frage hatte, ob es genetisch erklärbare Zusammenhänge zwischen dem FraX-Syndrom und eD gibt. Denn so würde ich Finns Verhaltensaufälligkeiten beschreiben, eben fast wie beim FraX. Die Genetikerin meinte, könnte schon sein, aber so genau kann man das wohl nicht beantworten.

Ich behandle Finns aufgerissene Hände und Füße mit "Bioforce" Creme. Die find ich super. Gibts aber nur in der Apotheke. Erschreckend finde ich, dass die Narben von der OP an den Händen total verhornt sind und er an einer Hand sogar Schmerzen beim Bewegen hat. D.h. also, die neue Haut verhornt noch viel stärker als vorher, obwohl diese Haut aus der Leistengegend  in die Finger transplantiert wurde.

Finn soll angeblich auch übertragen worden sein, was eigentlich nicht sein kann. Er hatte ebenfalls keine Schmiere mehr und hat sich an den Händen und Füßen gehäutet. Er hatte ebenfalls rote Stellen im Gesicht und Körper, die lange nicht weggingen.

Gruß aus Köln   :D

Tamara

Hallo Anette,
Hallo Tamara,

das mit dem starren Blick hatte Leon die letzten 2,5 Jahre regelmässig gehabt, aber seit ungefähr 2 Monaten scheint er tatsächlich Absencen zu haben. Ich hatte doch letzte Woche den Termin in der Neuropädriatrie (äh, heisst doch so, oder) und habe der Ärztin eine Videoaufzeichnung gezeigt wo der Leon sowas gerade hat und diese meinte das seien ziemlich sicher Absencen. Im 24h EEG vor drei Jahren waren ja auch spike waves zu sehen und deshalb glaube ich, hätte man im SPZ diesen starren Blick vielleicht etwas ernster nehmen sollen. Aber nun kann ich es ohnehin nicht mehr ändern und harre den Dingen die kommen.

Tamara, Du kommst aus dem wunderschönen Köln.. Ich mag Köln so gern. Wir sind aus Frankfurt.

Oh je, Finn hatte sogar eine OP an den Händen? wegen der Verhornungen? Leon hat zwar echt schlimme Hände und Füsse und ich kreme sie auch jeden Morgen und Abend mit Cremes die ich von der Hautklinik habe (da ist z.B. Teer drin), vermehrt im Winter platzen dann die Fersen und Fusszähen sowie Finger auf. Das ist echt schmerzahft, da tut mir der Leon immer sehr leid, er kann dann kaum laufen. Aber so schimm das er ne OP bräuchte ist es dann doch nicht.

So, ich muss jetzt los.
Tamara, vielleicht sollten wir uns doch mal "inkoknito" unterhalten..

Liebe Grüsse, Monika

ZitatFinn soll angeblich auch übertragen worden sein, was eigentlich nicht sein kann.

DAS ist bei anderen ED-Arten, glaube ich, auch der Fall, zumindest bei CST. Dass Kinder übertragen aussehen, obwohl sie es nicht sind. Das wäre dann ein Vorkommnis, das in unterschiedlichen ED-Arten vorkommt.

Von euren anderen Sorgen habe ich leider nicht die leiseste Ahnung (und es lohnt auch nicht, sich einzulesen, da ihr schon selber Profis seid). Was für ein Glück, dass ihr euch hier getroffen habt.

Hi,

das mit dem "Übertragen aussehen" find ich sehr interressant !

Finn hatte eine Syndaktelie der Finger, d.h. der dritte und vierte Finger beider Hände war bis zum Mittelglied zusammengewachsen. Da er Probleme damit hatte wurde dies operiert.


LG
Tamara


P.S. bin heute ein bisschen "kurz gefasst", da ich eben unseren Hund einschläfern lassen musste.  :'(

 :'( :'( :'( *tröst*

Guten Morgen Tamara!

habs eben erst gelesen. Das tut mir echt leid  :-[
Wie gehts dir heute?

Das mit dem übertragen aussehen finde ich auch sehr interessant.

Habe im übringen am Dienstag versucht in diesem Labor in Bonn jemand zu erreichen, echt schwierig... Und mit dem Ergebnis das ich in dem Genetiklabor für Mäuse gelandet bin.... Ich bleib aber dran.

Habe im übrigen im Januar einen Termin in der Uni Frankfurt beim Prof. König (Humangenetiker), ist hier im Forum auch bekannt. Bin gespannt was er mir zu sagen hat...

Tamara, ich drück dich ganz lieb.

Bis dann, Gruss Monika

Hi,

dank euch, lieb.

Heut geht´s so. Hab tierisch gestern abend  geheult, als ich nur mit einem Hund gassi gegangen bin. Zum Glück war´s schon dunkel.

Ich habe schon vor einigen Tagen eine Mail nach Bonn in das Labor geschickt, hab aber noch nichts von denen gehört.
Bonn wäre für mich schon wesentlich näher und besser zu erreichen. Mal schaun, vielleicht melden die sich noch.

Gruss
Tamara

Hey Tamara,

freut mich das es dir heute bissi besser geht.

Habe heute mit Bonn telefoniert und die haben mir gesagt sie könnten das nicht. Ich weiss nicht ob sich das was wir dort gelesen haben nur auf Mäuse bezieht.. Bin unter der angegebenen Nummer ja auch im Mäuselabor gelandet.

Man hat mir aber ausserdem gesagt, dass das Labor in Hamburg angäblich das Clouston Syndrom nachweisen kann. Hab auch ne Nummer bekommen, leider ist die Zuständige diese Woche im Urlaub, werds aber gleich am Montag wieder versuchen.

Liebe Grüsse
Monika

Ist doch schonmal gut, DASS es einen Test gibt. Ein Labor findet ihr nun auch noch. Und eine Probe hinschicken reicht bestimmt. Als unser Blut in Hamburg untersucht wurde, mussten wir da doch nicht hinfahren. Das wurde in Essen (Humangenetik) abgenommen und versendet. Und das Ergebnis kam nach M-o-n-a-t-e-n. Ich meine nur wegen der Entfernung. Eigentlich müsste euch ein Genetiker nah am Wohnort beraten, Blut abnehmen und sich selber drum kümmern, wo das zur Untersuchung hingeschickt werden muss. *mecker*

Ich drücke euch die Daumen, dass ihr bald zu Potte kommt. Aber hey, ihr seid doch jetzt schon viel weiter als vor 2 Wochen!  ;)

Hallo an alle aktiven Mütter!
es ist schon so, dass Osnabrück die meisten ed-Syndrome untersuchen kann, aber auch Münster echtes wissenschaftliches Interesse zeigt. Mit beiden Ärzten stehe ich im steten Kontakt. (Mit Hamburg haben wir leider keinen Kontakt- zu bürokratisch-undurchsichtig)

Die Frage nach dem "Übertragen aussehen" obwohl zum errechneten Termin geboren, die wird Prof. Schneider aufgreifen in seinem Fragebogen. Das könnte ein erstes Zeichen für ed gleich nach der Geburt werden.

Auch die zusammengewachsenen Finger deuten auf ed, bei EEC ist das ja Normalität. Vielleicht könnten wir uns alle 3 mal in Köln treffen (meine Tante würde sich sehr freuen , wenn ich sie besuche...). Auch Prof. König ist schon lange mit ed vertraut und bei uns im Med. Beirat.

Am Montag wird der 1. Fragebogen in die Häuser geschickt. Dr. Bohring, Münster, möchte da alle ungeklärten ed- Kandidaten haben- den füllt ihr säuberlich aus. Das gibt die perfekte Herausforderung für ihn, oder?

Bei Fragen- einfach anrufen.
Andrea

Guten Morgen Andrea!

das Hamburg tatsächlich das Clouston Syndrom testen kann bin ich noch etwas skeptisch, hab ja die Zuständige Damen noch nicht gesprochen. Skeptisch deshalb weil ich diese und letzte Woche mit Prof. König gesprochen habe und er meinte man könne das Clouston Syndrom noch nicht testen... Man würde zwar der Zeit zwei Gene oder zwei Genplätze diskutieren wo der Fehler sitzen könnte aber mehr auch noch nicht.

Also ich bin gespannt auf Montag und ganz besonders auf den Termin im Januar den ich mit Prof. König in der Uni hab.

Andrea, ich denke ich werde mich sehr bald mal melden, Telefonnr. wurde glaube ich ganz zu Anfang mal erwähnt.

Schönes Wochenende
Monika

Sowohl Münster als auch Osnabrück haben mir geantwortet, dass sie testen können.
Ich sehe mittlerweile auch den Unterschied zw. Genetischer Beratungsstelle (z.B. Prof. König und auch "unsere"Tübinger Beiräte) und den Laborstellen. Es sieht so aus, als ob wir von der ed-Gruppe die Mittler wären. Ich erfahre etwas von einer Seite und gebe die Info dann an die anderen weiter. Vor allem bei den Treffen erfahren die Mediziner sehr viel und kommne deshalb recht gern...

Die Beratungsstellen können nicht allen seltenen Syndromen nchgehen, sie erfahren etwas , wenn jemand eine Erkenntnis veröffentlicht oder über einen direkten Kontakt zur Gruppe. Den müssen wir verstärkt pflegen.

Morgen bin ich sehr schwer (nur über Mittag quasi, 12-14.30h) zu erreichen: 07127- 96 96 91
Andrea

Hi,

bin mal wieder hier.

Finns Blut wurde in Hamburg getestet. Vor einem Jahr. Wir haben noch keinen Bericht, obwohl ich den schon dreimal angemahnt habe. Zuständig ist da wohl Frau Orth. Diese sagte mir auch, dass sie Clouston nicht testen kann. Vielleicht ist das jetzt auch schon anders. Auf jedenfall hat unser Genetiker eine Überweisung gemacht für das CST-Syndrom, dass Finn ja nicht hat, er kann ja schwitzen. "So würde man aber immer anfangen" sagte er und "wenn die nichts finden, dann suchen sie weiter". Sodele, das tun sie aber nicht, stand ja nur CST auf der Überweisung, und mein KiA schickt erst ne neue, wenn der Bericht da ist, der ist aber bis heute noch nicht gekommen. So langsam hab ich die Schn...voll, und würde gerne das Blut zu einem anderen Institut schicken, dann müssen wir halt noch mal pieksen. Obwohl, -- dann meint mein KiA bestimmt wieder, ich würde auf Kosten des Kindes überdiagnostizieren. :-X
Ich bespreche das noch mal mit dem KiA, und bestehe darauf, dass wir Blut nach Osnabrück schicken. Langt da ne Überweisung vom KiA, für Hamburg brauchten wir nämlich eine vom Genetiker (dem Dussel).

Ein "kleines" gemeinsames Treffen wär ja toll. Komme gerne. Wir können uns ja auch "irgendwo in der Mitte" treffen.

Bekomme ich auch so ein Fragebogen ? Auch ohne "sichere" Diagnose ? Fänd ich nämlich super, so von alleine drauflosschreiben für eine "Merkmalliste" ist schwieriger.


LG
Tamara

der Fragebogen wird gerade von mir eingetütet...warte noch mit dem pieksen. Dr. Bohring ist ja auch Kinderarzt. Und alle Symptome angeben....Wenn nötig, wird er nachhaken, bei den versch. Stellen oder auch in HH.
Nun wisst Ihr ja,warum ich mit Hamburg nicht gerne zusammenarbeite. Es gab auch noch andere Erlebnisse.
Andrea

Liebe Andrea Burk,

vielen Dank für deine Mühe.
Dass sich Herr Dr. Bohring wirklich darum kümmert ist ja toll. Bis jetzt hab ich eigentlich diesbezüglich noch keine richtige Unterstützung gehabt. Ich werde alles angeben was geht. Irgendwie hab ja im Gefühl, dass Finn vielleicht ein Kombination zweie Syndrome hat, falls es sowas gibt. Bin mir nicht sicher, aber ich glaube die CF-Symptomatik, der VSD und die Immundeffizienz ist bei eD nicht wirklich vorhanden. Warten wirs also ab.

LG
Tamara

Hallo Tamara,
Hallo Andrea,

habe gestern mit Hamburg telefoniert, mit Frau Orth, sie war sehr nett und sagte mir sie könne das Clouston Syndrom testen, Befund hätte ich in ca. 6 Wochen. Hatte dann auch schon alles organisiert damit das Blut von Leon nach HH geht.
Dann hab ich aber deinen Beitrag gelesen und mit Andrea telefoniert, und so ist nun unser Blut auf den Weg nach Münster. Ist ja echt der Hammer, das ihr seit einem Jahr auf einen Befund wartet. Tamara, vielleicht solltest Du dir für sowas einen anderen Arzt suchen. Unser Kinderarzt ist auch zum Mäuse melken, er verschreibt mir Leons Cremes nicht und ich muss mir immer dumme Sprüche anhören. Hab dann nen anderen Arzt aufgetan, der verschreibt mir alles, schickt sein Blut ins Labor, schreibt mir Einweisung wenn nötig in die Hautklinik etc. Behandelt aber keine wehwehschen wie Husten, Schnupfen und so. Der hat sich auf irgendwas spezialisiert, leider nicht auf das was Leon hat.

Nun geht das Blut aber nur mit nem Ü-Schein wegen Testung auf Clouston Syndrom dort hin, Dr. Bohring hat somit keinerlei Hintergrundsinformationen. Halte es aber für sehr wichtig das Dr. Bohring bischen was über Leon und sein Symptome weiss. Kann ich irgendwie mit ihm Kontakt aufnehmen??? Möchte das diesmal alles richtig gemacht wird und Leon nicht umsonst gekiekst wurde.

Ganz liebe Grüsse
Monika

Dr. Bohrings Kontaktdaten finden sich in unserem medizinischen Beirat. Dort finden sich auch andere Ansprechpartner, die mit unserer SHG zusammenarbeiten, schaut mal rein! (auf der Homepage, oben, einer von den gelben Knöpfen):

Dr. Axel Bohring
Institut für Humangenetik
Westfälische Wilhelms-Universität
Vesaliusweg 12-14
48149 Münster

Tel.: 0 251 . 8 35 54 32

Vielen Dank für die Hilfe und zahlreichen Infos!  :)

Habe heute Morgen mit Dr. Bohring sehr lange telefoniert. Ich denke hier ist das Blut von Leon wirklich an der richtigen Adresse. Endlich mal jemand der einem zuhört, Geduld hat und alle Fragen beantwortet. Und wenn alles gut geht, haben wir bereits in ca. 2 Wochen das Ergebnis. Ich bin sehr gespannt.

Vielen Dank!

Liebe Grüsse aus Frankfurt
Monika

Hi Monika,

ich hab ja schon dreimal mit Frau Orth telefoniert und nach dem Befund gefragt. Sie hat mir immer versprochen sich drum zu kümmern, ist aber nichts passiert. Egal, die haben ja sowieso das falsche getestet.

Mein KiA ist schon o.k. Gibt hier leider keinen besseren (hab sie ja alle durch  ;) )


Ich warte noch den Fragebogen ab, und geh dann damit (natürlich die Kopie, Original schick zurück) und der Blutprobe nach Münster. Dann hat Herr Bohring auch alle Infos.

Obwohl ich mich schon frage, ob es denn mittlerweile etwas ändern würde, wenn ich die genaue Diagnose hätte .



LG
Tamara

Ach! Das ist ja super! Ich freue mich sehr für dich, Monika!  :)
Prima, dass du uns auf dem Laufenden hältst!

Ein Hoch auf Dr. Bohringer!

ZitatObwohl ich mich schon frage, ob es denn mittlerweile etwas ändern würde, wenn ich die genaue Diagnose hätte .

Doch, es ändert schon etwas, man weiß dann irgendwie besser, womit man es zu tun hat. Und man kann sich damit arrangieren, Frieden schließen mit seiner Zukunft. Lass dich nicht entmutigen, du machst alles richtig!  :)

Hallo Anette,
Hallo Andrea,

bei den vielen Sachen bei Leon habe ich etwas ganz vergessen. Leon hat ein gespaltenes Gaumenzäpfchen, der Gaumen aber nicht, auch nicht verdeckt (wurde untersucht). Und bei ihm sind im Ansatz beidseitig der zweite und dritte Zeh zusammengewachsen. Das ist aber so gering das es nur einem Arzt bisher aufgefallen war, man muss halt schon genau hinschauen um es zu sehen....

Kann es sein das Leon dann vielleicht das EEC hat anstatt Clouston?

Na ja, Blut ist ja bei Dr. Bohring und ihm hab ich auch schon ne Notiz gemacht.

Viele Grüsse und schönes Wochenende
Monika

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Monika, dein Beitrag verdient ein eigenes Thema. Schön, von dir zu hören!

Hallo,

ich bin mal wieder hier.
Bei uns gibt es einiges Neues. Wir haben festgestellt, dass Finn schwerhörig ist. Nachdem die Uniklinik nicht weitergeholfen hat, bin ich zu einer Spezialistin, die hat das relativ schnell rausgefunden. Auch sagte sie mir, dass Finn im HNO-Bereich sehr "verkrustet" ist, und anscheinend die Drüsen das Sekret nicht genug verflüssigen, daher die ständigen Probleme mit den Ohren.
Diesen Beitrag wollte ich eigentlich in "Probleme mit den Ohren" schreiben, hab ich aber nicht mehr gefunden.
Einen super Tipp hab ich von der Pädaudiologin bezüglich der ständigen Ergüsse in den Ohren bekommen. Den Borlitzer-Ballon. Damit "pustet" man die Ohren frei, also so , dass das Sekret besser abfliesen kann, auch wenn´s zäh ist. Bis jetzt ist es das erste was funktioniert und hat ihn vor einer neuen Röhrchen-OP bewahrt.
Die Ärztin hat auch ganz klar gesagt, dass Sie meint, Finn habe ADHS.
Wegen der Retalingabe haben wir dann ein EEG machen lassen, was auffällig war. Ich war geschockt. Jetzt müssen wir erst mal zur Epilepsie-Abklärung. Ich glaube Monika hatte ähnliche Probleme.

LG
Tamara

ZitatDiesen Beitrag wollte ich eigentlich in "Probleme mit den Ohren" schreiben, hab ich aber nicht mehr gefunden.

Der ist hier:
http://www.edforum.de/cgi-bin/yabb2/YaBB.pl?num=1191838033

Zitat
Sie meint, Finn habe ADHS.
Wegen der Retalingabe haben wir dann ein EEG machen lassen, was auffällig war. Ich war geschockt. Jetzt müssen wir erst mal zur Epilepsie-Abklärung. Ich glaube Monika hatte ähnliche Probleme.

LG
Tamara

Hallo Tamara,
mich würde sehr interessieren was bei Euch rauskommt.
Nici hat Epilepsie und der Zusammenhang ED - Epilepsie ist nicht bewiesen aber interessiert die Ärzte.
Auch zum ADHS würd ich mich interessieren weil ich denke das Nici ebenfalls Ansätze dazu hat!

Danke Dir!
Annette & Nici

Hi Annette,

bei Finn waren eigentlich die auffälligen EEG im Alter von 1 Jahr der Anlass für ein MRT. Dies wies Marklagerlässionen auf. Damals wusste niemand etwas damit anzufangen, bis die Ärzte einen Zusammenhang zur eD fanden. Ob Finn eD hat, wissen wir immernoch nicht genau. Da ADHS ein Stoffwechselproblem der Synapsen mit der Reizverarbeitung ist, gehe ich bei Finn davon aus, dass dies auch im Zusammenhang mit den Lässionen steht. Schon als Baby hatt Finn extreme Wahrnehmungsstörungen und Abwesenheiten (Absences ?).

Es war nicht einfach einen Arzt zu finden, der bei einem "nicht gesunden" Kind von einer "Symptomatik wie bei ADHS spricht". Denn ADHS haben ja eigentlich nur gesunde Kinder.
Ich habe letztens mit dem Oberarzt der Kopfklinik Heidelberg telefoniert. Dieser gab mir die Info, dass nach den neuesten Studien über 10% aller ADHSler auch auffällige EEGs haben und das hier ein Zusammenhang vermutet wird.
Hierzu kann man auch gut googeln Stichwort "Epilepsie und ADHS".

Am Mittwoch haben wir Schlaf-EEG, d.h. wir müssen um 1 Uhr nachts  :o aufstehen und um 7 Uhr machen die dann ein EEG. Finn wird jetzt in der Uni-Kinderklinik (Neuropädiatrie)  Köln betreut, die sind sehr erfahren mit ADHS und Epilepsie.
Ich halte dich auf dem laufenden.

LG
Tamara