Autor Thema: Allgemeine Frage zu ed (Clouston Syndrom)  (Gelesen 2979 mal)

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Offline Andrea Burk

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Re: Allgemeine Frage zu ed (Clouston Syndrom)
« Antwort #30 am: 14. Oktober 2007, 19:53:53 »
Sowohl Münster als auch Osnabrück haben mir geantwortet, dass sie testen können.
Ich sehe mittlerweile auch den Unterschied zw. Genetischer Beratungsstelle (z.B. Prof. König und auch "unsere"Tübinger Beiräte) und den Laborstellen. Es sieht so aus, als ob wir von der ed-Gruppe die Mittler wären. Ich erfahre etwas von einer Seite und gebe die Info dann an die anderen weiter. Vor allem bei den Treffen erfahren die Mediziner sehr viel und kommne deshalb recht gern...

Die Beratungsstellen können nicht allen seltenen Syndromen nchgehen, sie erfahren etwas , wenn jemand eine Erkenntnis veröffentlicht oder über einen direkten Kontakt zur Gruppe. Den müssen wir verstärkt pflegen.

Morgen bin ich sehr schwer (nur über Mittag quasi, 12-14.30h) zu erreichen: 07127- 96 96 91
Andrea

Tamara

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Re: Allgemeine Frage zu ed (Clouston Syndrom)
« Antwort #31 am: 15. Oktober 2007, 13:09:46 »
Hi,

bin mal wieder hier.

Finns Blut wurde in Hamburg getestet. Vor einem Jahr. Wir haben noch keinen Bericht, obwohl ich den schon dreimal angemahnt habe. Zuständig ist da wohl Frau Orth. Diese sagte mir auch, dass sie Clouston nicht testen kann. Vielleicht ist das jetzt auch schon anders. Auf jedenfall hat unser Genetiker eine Überweisung gemacht für das CST-Syndrom, dass Finn ja nicht hat, er kann ja schwitzen. "So würde man aber immer anfangen" sagte er und "wenn die nichts finden, dann suchen sie weiter". Sodele, das tun sie aber nicht, stand ja nur CST auf der Überweisung, und mein KiA schickt erst ne neue, wenn der Bericht da ist, der ist aber bis heute noch nicht gekommen. So langsam hab ich die Schn...voll, und würde gerne das Blut zu einem anderen Institut schicken, dann müssen wir halt noch mal pieksen. Obwohl, -- dann meint mein KiA bestimmt wieder, ich würde auf Kosten des Kindes überdiagnostizieren. :-X
Ich bespreche das noch mal mit dem KiA, und bestehe darauf, dass wir Blut nach Osnabrück schicken. Langt da ne Überweisung vom KiA, für Hamburg brauchten wir nämlich eine vom Genetiker (dem Dussel).

Ein "kleines" gemeinsames Treffen wär ja toll. Komme gerne. Wir können uns ja auch "irgendwo in der Mitte" treffen.

Bekomme ich auch so ein Fragebogen ? Auch ohne "sichere" Diagnose ? Fänd ich nämlich super, so von alleine drauflosschreiben für eine "Merkmalliste" ist schwieriger.


LG
Tamara



Offline Andrea Burk

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Re: Allgemeine Frage zu ed (Clouston Syndrom)
« Antwort #32 am: 15. Oktober 2007, 18:30:29 »
der Fragebogen wird gerade von mir eingetütet...warte noch mit dem pieksen. Dr. Bohring ist ja auch Kinderarzt. Und alle Symptome angeben....Wenn nötig, wird er nachhaken, bei den versch. Stellen oder auch in HH.
Nun wisst Ihr ja,warum ich mit Hamburg nicht gerne zusammenarbeite. Es gab auch noch andere Erlebnisse.
Andrea

Tamara

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Re: Allgemeine Frage zu ed (Clouston Syndrom)
« Antwort #33 am: 16. Oktober 2007, 11:08:55 »
Liebe Andrea Burk,

vielen Dank für deine Mühe.
Dass sich Herr Dr. Bohring wirklich darum kümmert ist ja toll. Bis jetzt hab ich eigentlich diesbezüglich noch keine richtige Unterstützung gehabt. Ich werde alles angeben was geht. Irgendwie hab ja im Gefühl, dass Finn vielleicht ein Kombination zweie Syndrome hat, falls es sowas gibt. Bin mir nicht sicher, aber ich glaube die CF-Symptomatik, der VSD und die Immundeffizienz ist bei eD nicht wirklich vorhanden. Warten wirs also ab.

LG
Tamara

gummibaerchen

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Re: Allgemeine Frage zu ed (Clouston Syndrom)
« Antwort #34 am: 16. Oktober 2007, 13:59:35 »
Hallo Tamara,
Hallo Andrea,

habe gestern mit Hamburg telefoniert, mit Frau Orth, sie war sehr nett und sagte mir sie könne das Clouston Syndrom testen, Befund hätte ich in ca. 6 Wochen. Hatte dann auch schon alles organisiert damit das Blut von Leon nach HH geht.
Dann hab ich aber deinen Beitrag gelesen und mit Andrea telefoniert, und so ist nun unser Blut auf den Weg nach Münster. Ist ja echt der Hammer, das ihr seit einem Jahr auf einen Befund wartet. Tamara, vielleicht solltest Du dir für sowas einen anderen Arzt suchen. Unser Kinderarzt ist auch zum Mäuse melken, er verschreibt mir Leons Cremes nicht und ich muss mir immer dumme Sprüche anhören. Hab dann nen anderen Arzt aufgetan, der verschreibt mir alles, schickt sein Blut ins Labor, schreibt mir Einweisung wenn nötig in die Hautklinik etc. Behandelt aber keine wehwehschen wie Husten, Schnupfen und so. Der hat sich auf irgendwas spezialisiert, leider nicht auf das was Leon hat.

Nun geht das Blut aber nur mit nem Ü-Schein wegen Testung auf Clouston Syndrom dort hin, Dr. Bohring hat somit keinerlei Hintergrundsinformationen. Halte es aber für sehr wichtig das Dr. Bohring bischen was über Leon und sein Symptome weiss. Kann ich irgendwie mit ihm Kontakt aufnehmen??? Möchte das diesmal alles richtig gemacht wird und Leon nicht umsonst gekiekst wurde.

Ganz liebe Grüsse
Monika


Offline Annette H.

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Re: Allgemeine Frage zu ed (Clouston Syndrom)
« Antwort #35 am: 16. Oktober 2007, 15:00:32 »
Dr. Bohrings Kontaktdaten finden sich in unserem medizinischen Beirat. Dort finden sich auch andere Ansprechpartner, die mit unserer SHG zusammenarbeiten, schaut mal rein! (auf der Homepage, oben, einer von den gelben Knöpfen):

Dr. Axel Bohring
Institut für Humangenetik
Westfälische Wilhelms-Universität
Vesaliusweg 12-14
48149 Münster

Tel.: 0 251 . 8 35 54 32



gummibaerchen

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Re: Allgemeine Frage zu ed (Clouston Syndrom)
« Antwort #36 am: 17. Oktober 2007, 14:53:55 »
Vielen Dank für die Hilfe und zahlreichen Infos!  :)

Habe heute Morgen mit Dr. Bohring sehr lange telefoniert. Ich denke hier ist das Blut von Leon wirklich an der richtigen Adresse. Endlich mal jemand der einem zuhört, Geduld hat und alle Fragen beantwortet. Und wenn alles gut geht, haben wir bereits in ca. 2 Wochen das Ergebnis. Ich bin sehr gespannt.

Vielen Dank!

Liebe Grüsse aus Frankfurt
Monika

Tamara

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Re: Allgemeine Frage zu ed (Clouston Syndrom)
« Antwort #37 am: 17. Oktober 2007, 15:00:06 »
Hi Monika,

ich hab ja schon dreimal mit Frau Orth telefoniert und nach dem Befund gefragt. Sie hat mir immer versprochen sich drum zu kümmern, ist aber nichts passiert. Egal, die haben ja sowieso das falsche getestet.

Mein KiA ist schon o.k. Gibt hier leider keinen besseren (hab sie ja alle durch  ;) )


Ich warte noch den Fragebogen ab, und geh dann damit (natürlich die Kopie, Original schick zurück) und der Blutprobe nach Münster. Dann hat Herr Bohring auch alle Infos.

Obwohl ich mich schon frage, ob es denn mittlerweile etwas ändern würde, wenn ich die genaue Diagnose hätte .



LG
Tamara


Offline Annette H.

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Re: Allgemeine Frage zu ed (Clouston Syndrom)
« Antwort #38 am: 17. Oktober 2007, 15:00:49 »
Ach! Das ist ja super! Ich freue mich sehr für dich, Monika!  :)
Prima, dass du uns auf dem Laufenden hältst!

Ein Hoch auf Dr. Bohringer!

Offline Annette H.

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Re: Allgemeine Frage zu ed (Clouston Syndrom)
« Antwort #39 am: 17. Oktober 2007, 15:03:51 »
Zitat
Obwohl ich mich schon frage, ob es denn mittlerweile etwas ändern würde, wenn ich die genaue Diagnose hätte .

Doch, es ändert schon etwas, man weiß dann irgendwie besser, womit man es zu tun hat. Und man kann sich damit arrangieren, Frieden schließen mit seiner Zukunft. Lass dich nicht entmutigen, du machst alles richtig!  :)

gummibaerchen

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Re: Allgemeine Frage zu ed (Clouston Syndrom)
« Antwort #40 am: 27. Oktober 2007, 13:35:52 »
Hallo Anette,
Hallo Andrea,

bei den vielen Sachen bei Leon habe ich etwas ganz vergessen. Leon hat ein gespaltenes Gaumenzäpfchen, der Gaumen aber nicht, auch nicht verdeckt (wurde untersucht). Und bei ihm sind im Ansatz beidseitig der zweite und dritte Zeh zusammengewachsen. Das ist aber so gering das es nur einem Arzt bisher aufgefallen war, man muss halt schon genau hinschauen um es zu sehen....

Kann es sein das Leon dann vielleicht das EEC hat anstatt Clouston?

Na ja, Blut ist ja bei Dr. Bohring und ihm hab ich auch schon ne Notiz gemacht.

Viele Grüsse und schönes Wochenende
Monika


Offline Annette H.

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Re: Allgemeine Frage zu ed (Clouston Syndrom)
« Antwort #41 am: 08. April 2008, 08:34:18 »
[split] [link=http://www.edforum.de/cgi-bin/yabb2/YaBB.pl?num=1207634594][splithere][/link][splithere_end]

Monika, dein Beitrag verdient ein eigenes Thema. Schön, von dir zu hören!
« Letzte Änderung: 08. April 2008, 08:37:05 von Annette_H. »

Tamara

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Re: Allgemeine Frage zu ed (Clouston Syndrom)
« Antwort #42 am: 16. Januar 2009, 19:01:54 »
Hallo,

ich bin mal wieder hier.
Bei uns gibt es einiges Neues. Wir haben festgestellt, dass Finn schwerhörig ist. Nachdem die Uniklinik nicht weitergeholfen hat, bin ich zu einer Spezialistin, die hat das relativ schnell rausgefunden. Auch sagte sie mir, dass Finn im HNO-Bereich sehr "verkrustet" ist, und anscheinend die Drüsen das Sekret nicht genug verflüssigen, daher die ständigen Probleme mit den Ohren.
Diesen Beitrag wollte ich eigentlich in "Probleme mit den Ohren" schreiben, hab ich aber nicht mehr gefunden.
Einen super Tipp hab ich von der Pädaudiologin bezüglich der ständigen Ergüsse in den Ohren bekommen. Den Borlitzer-Ballon. Damit "pustet" man die Ohren frei, also so , dass das Sekret besser abfliesen kann, auch wenn´s zäh ist. Bis jetzt ist es das erste was funktioniert und hat ihn vor einer neuen Röhrchen-OP bewahrt.
Die Ärztin hat auch ganz klar gesagt, dass Sie meint, Finn habe ADHS.
Wegen der Retalingabe haben wir dann ein EEG machen lassen, was auffällig war. Ich war geschockt. Jetzt müssen wir erst mal zur Epilepsie-Abklärung. Ich glaube Monika hatte ähnliche Probleme.

LG
Tamara

Offline Annette H.

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Re: Allgemeine Frage zu ed (Clouston Syndrom)
« Antwort #43 am: 17. Januar 2009, 11:45:52 »
Zitat
Diesen Beitrag wollte ich eigentlich in "Probleme mit den Ohren" schreiben, hab ich aber nicht mehr gefunden.

Der ist hier:
http://www.edforum.de/cgi-bin/yabb2/YaBB.pl?num=1191838033

Offline A. Reinhardt

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Re: Allgemeine Frage zu ed (Clouston Syndrom)
« Antwort #44 am: 22. Januar 2009, 12:18:28 »
Zitat
Sie meint, Finn habe ADHS.
Wegen der Retalingabe haben wir dann ein EEG machen lassen, was auffällig war. Ich war geschockt. Jetzt müssen wir erst mal zur Epilepsie-Abklärung. Ich glaube Monika hatte ähnliche Probleme.

LG
Tamara


Hallo Tamara,
mich würde sehr interessieren was bei Euch rauskommt.
Nici hat Epilepsie und der Zusammenhang ED - Epilepsie ist nicht bewiesen aber interessiert die Ärzte.
Auch zum ADHS würd ich mich interessieren weil ich denke das Nici ebenfalls Ansätze dazu hat!

Danke Dir!
Annette & Nici
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