Allgemeine Frage zu ed (Clouston Syndrom)

[Andrea Burk]

Sowohl Dr. Bohring aus Münster (Adresse/Tel. siehe Med. Beirat) als auch Dr. Jagiello von der Genetik Osnabrück (siehe unter Aktuell) können das Clouston-Syndrom nachweisen.
Wie bei allen ed- Syndromen gibt es aber sehr viele individuelle Auffälligkeiten und Kombinationen. So weiß ich von mind. 2 ed-Jungs, dass sie zumindest in jungen Jahren mit Epilepsie zu tun hatten.
Andrea

[Tamara]

Hi Monika,

das mit der Diagnose ist schon erst mal heftig. Ich drück Euch die Daumen, dass ihr das in den Griff bekommt. Wie alt ist eigentlich dein Sohn, es scheint unsere beiden sind fast gleich alt. Finn ist am 29.01.2002 geboren.

Hattest du denn eine unauffällige Schwangerschaft ?
Bei uns war nämlich alles sehr kompliziert. Erst sehr früh Vorwehen dann Notkaiserschnitt und danach hat Finn sich gehäutet. Hatte das dein Sohn auch ?

Was Andrea schreibt kann ich bestätigen. Finn hatte bis vor einem Jahr epilepsietypische Pontentiale im EEG (Sharp Waves). Dies hat sich aber anscheinend verwachsen, denn das letzte EEG war zum Glück normal. Die Marklagerlässionen sind aber nach wie vor vorhanden, daran wird sich auch nichts ändern.

LG
Tamara

[gummibaerchen]

Hallo Tamara!

Schön von dir zu  

Tatsächlich Finn und Leon sind in etwa gleich alt, Leon ist am 28.11.2001 geboren.

Also bis es bei mir zu einer Schwangerschaft kam war ein etwas längerer Weg. Mein Ex-Mann war nicht zeugungsfähig und so wurde Leon mit Hilfe eines "Kinderwunschzentrums" gezeugt (IXSI). Hat sofort funktioniert, ich hatte ja keine Probleme schwanger zu werden. So, die Schwangerschaft an sich verlief dann völlig problemlos. Leon machte sich ein paar Tage zu früh auf den Weg und die Geburt an sich verlief relativ problemlos.. Leons Herztöne vielen hier und da ab und ich konnte nur auf einer Seite liegen, denn wenn ich mich drehte wurden die Herztöne schlechter. So standen während der Geburt 2 x die Ärzte alle um mich und waren kurz davor einen Kaiserschnitt einzuleiten, doch dann war alles wieder okay. Als Leon dann da war sah man das er einen Knoten in der Nabelschnur hatte und dies der Grund für die Problem sein sollte (komisch, in meinem Mutterpass steht nichts von nem Knoten). Der APGAR war ganz normal wie auch der Sauerstoffgehalt im Blut. Die Hebamme meinte er sei ein wenig übertragen denn Leon hatte keine Käseschmiere an sich und "Waschweiberhände". Ich kann mich auch daran erinnern das er sich "geschält" hat. Als Leon dann fünf Wochen alt war bekam er seinen ersten trockenen Fleck am Oberkörper was sich dann im Verlauf der darauf folgenden Wochen und Monaten immer mehr zu einer heftigen Neurodermitis entpuppte...

Was seine Absencen betrifft, bestand ja vor drei Jahren bereits der Verdacht und bei einem 24h EEG waren "spike waves" zu sehen. Da aber die meisten kontroll EEG´s unauffällig waren hat man ihn nicht auf Medikamente eingestellt, weil eine Epilepsie nicht eindeutig nachgewiesen war. Die Klinik die das 24h EEG geschrieben hat, hatte jedoch empfohlen ihn auf Medikamente einzustellen. In dem SPZ wo ich war sah man aber keine Notwendigkeit. Irgendwie hat man auch nicht ernst genommen das ich bei jedem Termin erzählt habe das Leon immer so ein starren Blick hat. Nachdem ich nun viel gegoogelt hab, konnte ich aber nachlesen das dies durchaus auch schon leichte Krämpfe sein können. Mal schauen wie das ganze weiter geht...

Wie behandelst Du die Hände und Füsse von Finn, platzen die Finger und Fersen auch immer auf (vorzugsweise im Winter)?

Wie machen sich die Marklagerläsionen bemerkbar, was haben die für Auswirkungen?

Wie ist der Tagesablauf so mit Finn? Leon neigt zu Wutanfällen und hat grosse Probleme sich zu beschäftigen. Wie ist das bei Euch?

Leon hat noch nen Halbbruder, der wird in zwei Monaten Zwei. Da sieht man wie es sein kann wenn ein Kind ganz gesund ist. Da liegen echt Welten dazwischen...

Hat Finn noch Geschwister?

So, nun freu ich mich wieder von dir zu hören.

Liebe Grüsse, Monika

[Annette H.]

Um zu erfahren, ob der starre Blick bedenklich ist und ob nun Medis nötig sind oder nicht, würde ich mal hier erfragen: http://www.epilepsie-online.de/index.htm. Da findet man auch Ansprechpartner nach Postleitzahl. Ich finde, an solchen Stellen trifft man eher Leute, die sich nicht nur auskennen, sondern sich auch Zeit nehmen.

Bezüglich der Wutanfälle usw. kann es eine ganz normale Sache sein oder auf Probleme hindeuten. Es gibt heilpädagogische Ambulanzen, an die man sich wenden kann. Nachdem ich dort sehr gute Erfahrungen mit der Therapie gemacht habe, haben sich auch andere Mütter dort gemeldet, die aber nach dem Einführungsgespräch weggeschickt wurden, weil es kein Problem beim Kind gab. Die nehmen also nicht jeden, haben unser Problem aber sofort erkannt.

Falls nach aufwendiger Diagnostik eine Therapie empfohlen wird, trägt das Sozialamt einkommensunabhängig die Kosten. Es läuft bei angeborenen "Behinderungen" unter Eingliederungshilfe (bei anderen Kindern wäre das Jugendamt zuständig). Hilfe bei der Durchsetzung seiner Ansprüche bekommt man beim Gesundheitsamt, dann geht das plötzlich rucki-zucki.

Ich finde es sehr gut, wie du alles hinbekommst. Übrigens kriege ich auch manchmal die Krise, wenn ich Leute sehe mit drei wonnigen Kindern und alle drei sind gesund.

[Tamara]

Hi Monika, Hi Annette,


Wir hatten jetzt hatten jetzt eine sehr ausführliche Entwicklungsstandserhebung im SPZ. Dabei kam dann heraus, dass Finn hypoton ist, in einigen Bereichen entwicklungsverzögert ist, am meisten die Sprache betreffend, auditive wie auch visuelle Wahrnehmungsstörungen hat. Der non-verbale IQ-Test war o.k. , nur stimmt bei ihm die auditive Merkspanne nicht. Soweit also die Auswirkungen der Marklagerlässionen. Ob man damit alles wirklich erklären kann, wage ich zu bezweifeln. Auch ist Finn psychosozial verhaltensauffällig, wir sollen jetzt zu einem Psychologen. Ich hatte mal einen netten E-Mail Kontakt mir einer Genetikerin, da ich die Frage hatte, ob es genetisch erklärbare Zusammenhänge zwischen dem FraX-Syndrom und eD gibt. Denn so würde ich Finns Verhaltensaufälligkeiten beschreiben, eben fast wie beim FraX. Die Genetikerin meinte, könnte schon sein, aber so genau kann man das wohl nicht beantworten.

Ich behandle Finns aufgerissene Hände und Füße mit "Bioforce" Creme. Die find ich super. Gibts aber nur in der Apotheke. Erschreckend finde ich, dass die Narben von der OP an den Händen total verhornt sind und er an einer Hand sogar Schmerzen beim Bewegen hat. D.h. also, die neue Haut verhornt noch viel stärker als vorher, obwohl diese Haut aus der Leistengegend  in die Finger transplantiert wurde.

Finn soll angeblich auch übertragen worden sein, was eigentlich nicht sein kann. Er hatte ebenfalls keine Schmiere mehr und hat sich an den Händen und Füßen gehäutet. Er hatte ebenfalls rote Stellen im Gesicht und Körper, die lange nicht weggingen.

Gruß aus Köln  

Tamara

[gummibaerchen]

Hallo Anette,
Hallo Tamara,

das mit dem starren Blick hatte Leon die letzten 2,5 Jahre regelmässig gehabt, aber seit ungefähr 2 Monaten scheint er tatsächlich Absencen zu haben. Ich hatte doch letzte Woche den Termin in der Neuropädriatrie (äh, heisst doch so, oder) und habe der Ärztin eine Videoaufzeichnung gezeigt wo der Leon sowas gerade hat und diese meinte das seien ziemlich sicher Absencen. Im 24h EEG vor drei Jahren waren ja auch spike waves zu sehen und deshalb glaube ich, hätte man im SPZ diesen starren Blick vielleicht etwas ernster nehmen sollen. Aber nun kann ich es ohnehin nicht mehr ändern und harre den Dingen die kommen.

Tamara, Du kommst aus dem wunderschönen Köln.. Ich mag Köln so gern. Wir sind aus Frankfurt.

Oh je, Finn hatte sogar eine OP an den Händen? wegen der Verhornungen? Leon hat zwar echt schlimme Hände und Füsse und ich kreme sie auch jeden Morgen und Abend mit Cremes die ich von der Hautklinik habe (da ist z.B. Teer drin), vermehrt im Winter platzen dann die Fersen und Fusszähen sowie Finger auf. Das ist echt schmerzahft, da tut mir der Leon immer sehr leid, er kann dann kaum laufen. Aber so schimm das er ne OP bräuchte ist es dann doch nicht.

So, ich muss jetzt los.
Tamara, vielleicht sollten wir uns doch mal "inkoknito" unterhalten..

Liebe Grüsse, Monika

[Annette H.]

Finn soll angeblich auch übertragen worden sein, was eigentlich nicht sein kann.

DAS ist bei anderen ED-Arten, glaube ich, auch der Fall, zumindest bei CST. Dass Kinder übertragen aussehen, obwohl sie es nicht sind. Das wäre dann ein Vorkommnis, das in unterschiedlichen ED-Arten vorkommt.

Von euren anderen Sorgen habe ich leider nicht die leiseste Ahnung (und es lohnt auch nicht, sich einzulesen, da ihr schon selber Profis seid). Was für ein Glück, dass ihr euch hier getroffen habt.

[Tamara]

Hi,

das mit dem "Übertragen aussehen" find ich sehr interressant !

Finn hatte eine Syndaktelie der Finger, d.h. der dritte und vierte Finger beider Hände war bis zum Mittelglied zusammengewachsen. Da er Probleme damit hatte wurde dies operiert.


LG
Tamara


P.S. bin heute ein bisschen "kurz gefasst", da ich eben unseren Hund einschläfern lassen musste.  

[Annette H.]

  *tröst*

[gummibaerchen]

Guten Morgen Tamara!

habs eben erst gelesen. Das tut mir echt leid  
Wie gehts dir heute?

Das mit dem übertragen aussehen finde ich auch sehr interessant.

Habe im übringen am Dienstag versucht in diesem Labor in Bonn jemand zu erreichen, echt schwierig... Und mit dem Ergebnis das ich in dem Genetiklabor für Mäuse gelandet bin.... Ich bleib aber dran.

Habe im übrigen im Januar einen Termin in der Uni Frankfurt beim Prof. König (Humangenetiker), ist hier im Forum auch bekannt. Bin gespannt was er mir zu sagen hat...

Tamara, ich drück dich ganz lieb.

Bis dann, Gruss Monika

[Tamara]

Hi,

dank euch, lieb.

Heut geht´s so. Hab tierisch gestern abend  geheult, als ich nur mit einem Hund gassi gegangen bin. Zum Glück war´s schon dunkel.

Ich habe schon vor einigen Tagen eine Mail nach Bonn in das Labor geschickt, hab aber noch nichts von denen gehört.
Bonn wäre für mich schon wesentlich näher und besser zu erreichen. Mal schaun, vielleicht melden die sich noch.

Gruss
Tamara

[gummibaerchen]

Hey Tamara,

freut mich das es dir heute bissi besser geht.

Habe heute mit Bonn telefoniert und die haben mir gesagt sie könnten das nicht. Ich weiss nicht ob sich das was wir dort gelesen haben nur auf Mäuse bezieht.. Bin unter der angegebenen Nummer ja auch im Mäuselabor gelandet.

Man hat mir aber ausserdem gesagt, dass das Labor in Hamburg angäblich das Clouston Syndrom nachweisen kann. Hab auch ne Nummer bekommen, leider ist die Zuständige diese Woche im Urlaub, werds aber gleich am Montag wieder versuchen.

Liebe Grüsse
Monika

[Annette H.]

Ist doch schonmal gut, DASS es einen Test gibt. Ein Labor findet ihr nun auch noch. Und eine Probe hinschicken reicht bestimmt. Als unser Blut in Hamburg untersucht wurde, mussten wir da doch nicht hinfahren. Das wurde in Essen (Humangenetik) abgenommen und versendet. Und das Ergebnis kam nach M-o-n-a-t-e-n. Ich meine nur wegen der Entfernung. Eigentlich müsste euch ein Genetiker nah am Wohnort beraten, Blut abnehmen und sich selber drum kümmern, wo das zur Untersuchung hingeschickt werden muss. *mecker*

Ich drücke euch die Daumen, dass ihr bald zu Potte kommt. Aber hey, ihr seid doch jetzt schon viel weiter als vor 2 Wochen!  

[Andrea Burk]

Hallo an alle aktiven Mütter!
es ist schon so, dass Osnabrück die meisten ed-Syndrome untersuchen kann, aber auch Münster echtes wissenschaftliches Interesse zeigt. Mit beiden Ärzten stehe ich im steten Kontakt. (Mit Hamburg haben wir leider keinen Kontakt- zu bürokratisch-undurchsichtig)

Die Frage nach dem "Übertragen aussehen" obwohl zum errechneten Termin geboren, die wird Prof. Schneider aufgreifen in seinem Fragebogen. Das könnte ein erstes Zeichen für ed gleich nach der Geburt werden.

Auch die zusammengewachsenen Finger deuten auf ed, bei EEC ist das ja Normalität. Vielleicht könnten wir uns alle 3 mal in Köln treffen (meine Tante würde sich sehr freuen , wenn ich sie besuche...). Auch Prof. König ist schon lange mit ed vertraut und bei uns im Med. Beirat.

Am Montag wird der 1. Fragebogen in die Häuser geschickt. Dr. Bohring, Münster, möchte da alle ungeklärten ed- Kandidaten haben- den füllt ihr säuberlich aus. Das gibt die perfekte Herausforderung für ihn, oder?

Bei Fragen- einfach anrufen.
Andrea

[gummibaerchen]

Guten Morgen Andrea!

das Hamburg tatsächlich das Clouston Syndrom testen kann bin ich noch etwas skeptisch, hab ja die Zuständige Damen noch nicht gesprochen. Skeptisch deshalb weil ich diese und letzte Woche mit Prof. König gesprochen habe und er meinte man könne das Clouston Syndrom noch nicht testen... Man würde zwar der Zeit zwei Gene oder zwei Genplätze diskutieren wo der Fehler sitzen könnte aber mehr auch noch nicht.

Also ich bin gespannt auf Montag und ganz besonders auf den Termin im Januar den ich mit Prof. König in der Uni hab.

Andrea, ich denke ich werde mich sehr bald mal melden, Telefonnr. wurde glaube ich ganz zu Anfang mal erwähnt.

Schönes Wochenende
Monika