Incontinentia pigmenti

katinka34 · 13. Juni 2009, 18:18:47

Hallo!
Ich hoffe hier vielleicht Betroffene zu finden, die, wie ich, mit der Diagnose Incontinetia pigmenti leben müssen.
Liebe Grüße, K.

Annette H. · 13. Juni 2009, 21:41:10

Huhu und herzlich willkommen! Ich bin anderweitig (mit)betroffen, freue mich aber, dass du da bist und wünsche dir gute neue Kontakte.

Magst du ein wenig von dir erzählen?

katinka34 · 14. Juni 2009, 19:41:31

Hallo nochmal! Hab gesehen, dass doch einige meine Nachricht gelesen haben

Über Antworten würd ich mich sehr freuen. An dieser Stelle möchte ich nun auch ein wenig über mich erzählen. Wie schon erwähnt, habe ich den relativ seltenen Gendefekt namens Incontinentia pigmenti. Eigentlich stand die Diagnose schon bei meiner Geburt fest, nur meine Eltern meinten später, dass das nicht sein könne, weil ich keine schweren Symptome entwickelte. Lediglich Haut und Zähne waren und sind betroffen. Heute bin ich 34 Jahre alt und hoffe, dass sich nichts mehr ändert. Aber normalerweise treten nach der Pupertät keine weiteren Symptome mehr auf. Die entgültige Diagnose mittels Gentest habe ich mit 30 Jahren erhalten. Das war natürlich ein ziemlicher Schock. Andererseits bin ich auch froh, dass ich es jetzt sicher weiß. Allerdings fällt es mir dennoch häufig schwer zu akzeptieren, dass ich diesen Gendefekt hab und ich komm mir einfach so allein vor, weil ich noch keine Betroffenen kennengelernt habe. Also, bitte melden

Liebe Grüße, K.

Andrea Burk · 14. Juni 2009, 21:13:26

Bitte bei mir anrufen, die Familie aus dem Schwarzwald freut sich über Kontakt!

07127- 96 96 91

luna · 13. Oktober 2009, 23:00:46

Hallo,
Ich selber habe diesen Gendefekt nicht,aber meine Tochter und die ist jetzt eineinhalb Jahre.Als uns der Befund damals mitgeteilt wurde waren wir total fertig und wussten nicht was wir tun sollten,da es ja so super selten ist und kaum einer darüber bescheid weiß.Da sie von Geburt her auch einen grauen Star hatte(auf dem linken Auge die linse wurde bereits entfernt und sie hat jetzt eine Kontaktlinse) hatten wir einen Bluttest machen lassen in Bezug auf den Sogenannten Nemo-Gen,da wurde festgestellt das sie ihn nicht hat.Später gingen wir zu einem Humangenetiker der dann unseren Stammbaum aufnahm,da aber auch nicht wirklich dazu sagen konnte außer " Man muß sehen was die Zeit bringt" naja und seit daher leben wir einfach damit und hoffen mal auf das Beste.
Lg Kathrin

Jasmina · 14. Oktober 2009, 21:44:38

Hallo und herzlich Willkommen!
Ich bin froh dass du zu uns gefunden hast und nun die Zeit des Alleinfühlens endlich rum ist!

Ich habe "nur" ed und weiß jetzt aber gar nicht so genau wovon sich das alles mit deinem sehr seltenen Krankheitsbild unterscheidet (hab es ein wenig gegoogelt) aber ich bin wie sicher alle hier gerne für Fragen und Antworten offen.
Also sei weiterhin mutig, ich helfe gerne!

Liebe Grüße, Jasmina

milena · 11. Juli 2010, 17:49:34

hi meine tochter ist drei jahre jung und hat auch diese unheilbare krankheit
incintinentia pigmenti.
ja jetzt is sie auf einem auge blind

Andrea Burk · 12. Juli 2010, 08:39:20

Liebe Milena,

gerne vermittle ich weitere Kontaktfamilien zum Austausch. Ich bin zu erreichen unter 07127- 96 96 91.

Andrea Burk

mkönne · 14. Juli 2010, 10:41:49

Hallo und willkommen im Forum!

Auch ich kenne nicht incintinentia pigmenti. Wenn ich trotzdem weiterhelfen kann könnt ihr natürlichgerne Fragen

Liebe Grüße

Jasmina · 15. Juli 2010, 18:14:04

Herzlich Willkommen. Ich freu mich dass du jetzt Menschen gefunden hast, die vielleicht noch am ehesten verstehen was du meinst und mitfühlen können.
Schön dass du nun hier bist. Ich hoffe, dass wir dir weiterhelfen können =]

Liebe Grüße, Jasmina

Nine · 19. Juni 2016, 19:05:02

Hallo ihr Lieben,
Mein Sohn ist jetzt bald 5 Monate alt er ist mit ip auf die Welt gekommen was ich aber erst am Freitag erfahren habe den die Ärzte waren doch anfangs nicht sicher.es wurde eine Probe von der haut genommen da die Vermutung bestand was sich bestätigt hat.ich hab schon einiges über das Syndrom gelesen doch wirklich Antworten hab ich keine. Meine Frage ist :" kann mir jemand vielleicht sagen was genau jetzt passiert"? Da es bis jetzt nur beim Ausschlag geblieben ist . Kann sich das erweitern von anderen Symptome den die Entwicklung ist normal ? Wäre lieb wenn mir jemand was darüber erzählen konnte.
Liebe Grüße Janine

Andrea Burk · 20. Juni 2016, 09:32:48

Hallo Janine,

gut, dass du uns gefunden hast! Ich versuche, die wenigen IP-Familien zu erreichen. Wolltest du mich bitte anrufen: 07127- 96 96 91...danke.

Alles Liebe für dich und deinen Sohn

Andrea

Heike und Stefanie H · 25. Juni 2016, 13:48:59

Hallo Janine,

ich bin 49 Jahre und meine Tochter 19. Wir haben beide IP oder wie wir meistens sagen das Bloch-Sulzberger-Syndrom. Ich habe die Diagnose erst nach der Geburt meiner Tochter bekommen. Sie ist mit Ausschlag auf die Welt gekommen und da haben die Ärzte nach der Ursache gesucht. Wir haben beide zum Glück nicht lebenseinschränkende Symptome. Uns fehlen Zähne und sie sind missgebildet, die Pigmentierung der Haut ist nicht immer o.k. und Haarwurzeln sind zum Teil nicht angelegt. Alles was man heutzutage kaschieren kann. Für mich ist es am schlimmsten, dass wir nicht wissen wie ausgeprägt das Symtom bei den Kindern meiner Tochter sein wird. Haben sie so viel Glück wie wir?
Du kannst Dir gerne von Andrea meine E-Mail oder Telefon-Nr. geben lassen..
Liebe Grüße
Heike
P.S: Uns wurde immer gesagt, dass die Symptome sich nicht erst entwickeln, also später nicht mehr auftreten können. Allerdings kann man bei der Kleinen noch nicht alles untersuchen. So ist es auch bei uns!

Andrea Burk · 31. Oktober 2016, 20:09:20

@ milena

Liebe Milena,

hoffentlich findest du meine Nachricht. Eben hat sich eine junge Familie mit einem IP-Mädchen gemeldet.

Bitte, könntest du mich anrufen? 07127- 96 96 91

Danke!
Andrea Burk

ThomasT · 16. Mai 2018, 06:45:28

Guten Morgen und ein herzliches Hallo,

Unsere kleine Tochter wurde am 12.4.18 geboren und mit IP diagnostiziert, aufgrund des Hautausschlags und Biopsie.
Ihr geht es soweit gut, die veranlassten Untersuchungen haben bislang keine weiteren Auffälligkeiten ergeben, MRT ihres Gehirns ausstehend.
Gerne würden wir mehr über IP wissen, und uns mit Euch hier im Forum austauschen. Darüber würden wir uns sehr freuen.

Ich hatte noch keine Zeit, hier im Forum danach zu suchen, deswegen eine kurze, schnelle Frage zum Hautausschlag, Phase 1 und 2, was hat euren Kindern dabei gut geholfen?

Vielen Dank, und herzliche Grüsse
Thomas

Thomas Bantzhaff · 16. Mai 2018, 13:00:35

Hallo Thomas, hier auch Thomas

Erst mal herzlich willkommen bei uns und im Forum. Ich kann Dir zu IP leider nicht helfen, aber Heike und Stefanie (zwei Beiträge über Deinem) werden sich hoffentlich hier melden.

Liebe Grüße,
Thomas

Andrea Burk · 16. Mai 2018, 13:13:16

Hallo ThomasT,

bitte sei so gut und melde dich bei mir per Telefon- 07127 96 96 91

Es gibt wenige ed-Familien mit IP. Sie tauschen sich in einer kleinen whatsapp-Gruppe aus....es sind zufälligerweise auch Ärzte dabei.Die Kinder haben seeeehr unterschiedliche Ausprägungen.

Gerne gebe ich euch Tel.nr. und Kontakt dazu.
Einfach anrufen- auch abends.
Andrea

Heike und Stefanie H · 16. Mai 2018, 22:43:54

Hallo Thomas,

ich und meine Tochter haben auch IP. Stefanie (jetzt 21 Jahre) kam mit Ausschlag auf die Welt und wurde leider auch mittels einer Hautbiopsie diagnostiziert. Der Ausschlag ging von alleine nach einigen Monaten weg. Wir haben nur etwas symptomatisch mit Puder und einfachen Cremes behandelt. Ich hatte auch nicht den Eindruck, dass es ihr juckt oder ähnliches.
Wenn du noch Fragen hast, dann kannst Du auch gerne anrufen 0172 6723056. Es gibt auch eine Facebook-Gruppe zu IP.
LG Heike

Anne · 08. Oktober 2019, 19:56:52

Hallo zusammen,
ich möchte mich hier vorstellen, da ich direkt oder indirekt Betroffenen ein bisschen Mut machen möchte:)
Ich selber (33) und meine kleine Schwester (31) haben IP (wir haben eine große nicht betroffene Schwester).
Im internet liest man natürlich häufig Geschichten von sehr starken Ausprägungen, aber es gibt auch durchaus Betroffene, die sich nicht wirklich "krank" fühlen.
Ich bin mit dem blasigen Hautausschlag geboren, wie meine Schwester auch (mittlerweile ist die IP humangenetisch gesichert). Die Haut sieht heutzutage aus, als hätte sie eine leichte Pigmentstörung, den meisten fällt gar nichts auf. Uns fehlen einige bleibende Zähne, nichts dramatisches. Wir haben beide sehr gute Augen und haben studiert, hatten keine Symptome, die das ZNS betreffen.
Ich war bisher zweimal schwanger, das erste Kind war ein Junge, sein Herz hat in der 11. Woche der Schwangerschaft aufgehört zu schlagen (das schlimmste, was mir in meinem Leben bisher passiert ist...). Wir haben aber den Mut nicht verloren und mittlerweile eine 6 Monate alte Tochter, sie hat Gott sei Dank kein IP! Natürlich gab es Ängste und Sorgen wärend der Schwangerschaft, aber ich habe versucht immer positiv zu denken.
Familienplanung ist vorerst nicht abgeschlossen:)
Ich hoffe, dass mein Beitrag vielleicht dem ein oder anderen Mut machen kann, der gerade neu mit dieser Diagnose konfrontiert wurde oder mit IP einen Kinderwunsch hat(und sich über Berichte freut, wo mit viel Glück auch einfach alles gut gegangen ist). Oft schreiben in solchen Foren natürlich Leute, die gerade voller Sorge sind oder selbst leiden, deshalb wollte ich auch einfach mal berichten, dass es Ausprägungen gibt mit denen man sehr sehr gut leben kann.

Ganz liebe Grüße
Anne

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