Autor Thema: Incontinentia pigmenti  (Gelesen 1924 mal)

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katinka34

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Incontinentia pigmenti
« am: 13. Juni 2009, 18:18:47 »
Hallo!
Ich hoffe hier vielleicht Betroffene zu finden, die, wie ich, mit der Diagnose Incontinetia pigmenti leben müssen.
Liebe Grüße, K.  :)

Offline Annette H.

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Re: Incontinentia pigmenti
« Antwort #1 am: 13. Juni 2009, 21:41:10 »
Huhu und herzlich willkommen! Ich bin anderweitig (mit)betroffen, freue mich aber, dass du da bist und wünsche dir gute neue Kontakte.  :)

Magst du ein wenig von dir erzählen?

katinka34

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Re: Incontinentia pigmenti
« Antwort #2 am: 14. Juni 2009, 19:41:31 »
Hallo nochmal! Hab gesehen, dass doch einige meine Nachricht gelesen haben  :) Über Antworten würd ich mich sehr freuen. An dieser Stelle möchte ich nun auch ein wenig über mich erzählen. Wie schon erwähnt, habe ich den relativ seltenen Gendefekt namens Incontinentia pigmenti. Eigentlich stand die Diagnose schon bei meiner Geburt fest, nur meine Eltern meinten später, dass das nicht sein könne, weil ich keine schweren Symptome entwickelte. Lediglich Haut und Zähne waren und sind betroffen. Heute bin ich 34 Jahre alt und hoffe, dass sich nichts mehr ändert. Aber normalerweise treten nach der Pupertät keine weiteren Symptome mehr auf. Die entgültige Diagnose mittels Gentest habe ich mit 30 Jahren erhalten. Das war natürlich ein ziemlicher Schock. Andererseits bin ich auch froh, dass ich es jetzt sicher weiß. Allerdings fällt es mir dennoch häufig schwer zu akzeptieren, dass ich diesen Gendefekt hab und ich komm mir einfach so allein vor, weil ich noch keine Betroffenen kennengelernt habe. Also, bitte melden  :) Liebe Grüße, K.

Offline Andrea Burk

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Re: Incontinentia pigmenti
« Antwort #3 am: 14. Juni 2009, 21:13:26 »
Bitte bei mir anrufen, die Familie aus dem Schwarzwald freut sich über Kontakt! :)
07127- 96 96 91

luna

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Re: Incontinentia pigmenti
« Antwort #4 am: 13. Oktober 2009, 23:00:46 »
Hallo,
Ich selber habe diesen Gendefekt nicht,aber meine Tochter und die ist jetzt eineinhalb Jahre.Als uns der Befund damals mitgeteilt wurde waren wir total fertig und wussten nicht was wir tun sollten,da es ja so super selten ist und kaum einer darüber bescheid weiß.Da sie von Geburt her auch einen grauen Star hatte(auf dem linken Auge die linse wurde bereits entfernt und sie hat jetzt eine Kontaktlinse) hatten wir einen Bluttest machen lassen in Bezug auf den Sogenannten Nemo-Gen,da wurde festgestellt das sie ihn nicht hat.Später gingen wir zu einem Humangenetiker der dann unseren Stammbaum  aufnahm,da aber auch nicht wirklich dazu sagen konnte außer " Man muß sehen was die Zeit bringt" naja und seit daher leben wir einfach damit und hoffen mal auf das Beste.
Lg Kathrin

Offline Jasmina

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Re: Incontinentia pigmenti
« Antwort #5 am: 14. Oktober 2009, 21:44:38 »
Hallo und herzlich Willkommen!
Ich bin froh dass du zu uns gefunden hast und nun die Zeit des Alleinfühlens endlich rum ist!  :)
Ich habe "nur" ed und weiß jetzt aber gar nicht so genau wovon sich das alles mit deinem sehr seltenen Krankheitsbild unterscheidet (hab es ein wenig gegoogelt) aber ich bin wie sicher alle hier gerne für Fragen und Antworten offen.
Also sei weiterhin mutig, ich helfe gerne!

Liebe Grüße, Jasmina
All unsere Streitigkeiten entstehen daraus, dass einer dem anderen seine Meinung aufzwingen will.
~ Mahatma Gandhi

milena

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Re: Incontinentia pigmenti
« Antwort #6 am: 11. Juli 2010, 17:49:34 »
hi meine tochter ist drei jahre jung und hat auch diese unheilbare krankheit
incintinentia pigmenti.
ja jetzt is sie auf einem auge blind

Offline Andrea Burk

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Re: Incontinentia pigmenti
« Antwort #7 am: 12. Juli 2010, 08:39:20 »
Liebe Milena,

gerne vermittle ich weitere Kontaktfamilien zum Austausch. Ich bin zu erreichen unter 07127- 96 96 91. :)

Andrea Burk

Offline mkönne

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Re: Incontinentia pigmenti
« Antwort #8 am: 14. Juli 2010, 10:41:49 »
Hallo und willkommen im Forum!

Auch ich kenne nicht incintinentia pigmenti. Wenn ich trotzdem weiterhelfen kann könnt ihr natürlichgerne Fragen

Liebe Grüße  :)

Offline Jasmina

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Re: Incontinentia pigmenti
« Antwort #9 am: 15. Juli 2010, 18:14:04 »
Herzlich Willkommen. Ich freu mich dass du jetzt Menschen gefunden hast, die vielleicht noch am ehesten verstehen was du meinst und mitfühlen können.
Schön dass du nun hier bist. Ich hoffe, dass wir dir weiterhelfen können =]

Liebe Grüße, Jasmina
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Nine

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Re: Incontinentia pigmenti
« Antwort #10 am: 19. Juni 2016, 19:05:02 »
Hallo ihr Lieben,
Mein Sohn ist jetzt bald 5 Monate alt er ist mit ip auf die Welt gekommen was ich aber erst am Freitag erfahren habe den die Ärzte waren doch anfangs nicht sicher.es wurde eine Probe von der haut genommen da die Vermutung bestand was sich bestätigt hat.ich hab schon einiges über das Syndrom gelesen doch wirklich Antworten hab ich keine. Meine Frage ist :" kann mir jemand vielleicht sagen was genau jetzt passiert"? Da es bis jetzt nur beim Ausschlag geblieben ist . Kann sich das erweitern von anderen Symptome den die Entwicklung ist normal ? Wäre lieb wenn mir jemand was darüber erzählen konnte.
Liebe Grüße Janine

Offline Andrea Burk

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Re: Incontinentia pigmenti
« Antwort #11 am: 20. Juni 2016, 09:32:48 »
Hallo Janine,

gut, dass du uns gefunden hast! Ich versuche, die wenigen IP-Familien zu erreichen. Wolltest du mich bitte anrufen: 07127- 96 96 91...danke.

Alles Liebe für dich und deinen Sohn :)
Andrea

Offline Heike und Stefanie H

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Re: Incontinentia pigmenti
« Antwort #12 am: 25. Juni 2016, 13:48:59 »
Hallo Janine,

ich bin 49 Jahre und meine Tochter 19. Wir haben beide IP oder wie wir meistens sagen das Bloch-Sulzberger-Syndrom. Ich habe die Diagnose erst nach der Geburt meiner Tochter bekommen. Sie ist mit Ausschlag auf die Welt gekommen und da haben die Ärzte nach der Ursache gesucht. Wir haben beide zum Glück nicht lebenseinschränkende Symptome. Uns fehlen Zähne und sie sind missgebildet, die Pigmentierung der Haut ist nicht immer o.k. und Haarwurzeln sind zum Teil nicht angelegt. Alles was man heutzutage kaschieren kann. Für mich ist es am schlimmsten, dass wir nicht wissen wie ausgeprägt das Symtom bei den Kindern meiner Tochter sein wird. Haben sie so viel Glück wie wir?
Du kannst Dir gerne von Andrea meine E-Mail oder Telefon-Nr. geben lassen..
Liebe Grüße
Heike
P.S: Uns wurde immer gesagt, dass die Symptome sich nicht erst entwickeln, also später nicht mehr auftreten können. Allerdings kann man bei der Kleinen noch nicht alles untersuchen. So ist es auch bei uns!

Offline Andrea Burk

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Re: Incontinentia pigmenti
« Antwort #13 am: 31. Oktober 2016, 20:09:20 »
@ milena



Liebe Milena,

hoffentlich findest du meine Nachricht. Eben hat sich eine junge Familie mit einem IP-Mädchen gemeldet.

Bitte, könntest du mich anrufen? 07127- 96 96 91

Danke!
Andrea Burk

Offline ThomasT

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Re: Incontinentia pigmenti
« Antwort #14 am: 16. Mai 2018, 06:45:28 »
Guten Morgen und ein herzliches Hallo,

Unsere kleine Tochter wurde am 12.4.18 geboren und mit IP diagnostiziert, aufgrund des Hautausschlags und Biopsie.
Ihr geht es soweit gut, die veranlassten Untersuchungen haben bislang keine weiteren Auffälligkeiten ergeben, MRT ihres Gehirns ausstehend.
Gerne würden wir mehr über IP wissen, und uns mit Euch hier im Forum austauschen. Darüber würden wir uns sehr freuen.

Ich hatte noch keine Zeit, hier im Forum danach zu suchen, deswegen eine kurze, schnelle Frage zum Hautausschlag, Phase 1 und 2, was hat euren Kindern dabei gut geholfen?

Vielen Dank, und herzliche Grüsse
Thomas


 

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