Autor Thema: Clouston  (Gelesen 774 mal)

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Monika(Guest)

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Clouston
« am: 03. März 2007, 15:14:43 »
Hallo!

ich war mit meinem Sohn (5 Jahre) bei einer Humangenetikerin und habe heute den Befund bekommen das er an einer hidrotischen ektodermalen Dysplasie Typ Clouston leidet.

Kann mir einer ein bischen genauer erklären was das genau heisst? Konnte im Internet keine zufriedenstellende Antwort finden und bin auf der Suche danach auf diese Seite gestossen  :)



« Letzte Änderung: 03. März 2007, 15:23:19 von Annette_H. »

Offline Annette H.

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Re: Clouston
« Antwort #1 am: 03. März 2007, 15:28:33 »
Liebe Monika! Herzlich willkommen bei uns!!!

Ich habe deine Frage hierher verschoben, damit sie auch gefunden und gelesen wird. Ich hoffe, du bekommst einige Antworten!

Von Clouston habe ich keine Ahnung, werde aber versuchen, Infos für dich zu finden. Schau also öfter mal hier rein.

Viele Grüße, Annette

Offline Andrea Burk

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Re: Clouston
« Antwort #2 am: 03. März 2007, 15:36:50 »
Liebe Monika,
bitte rufe mich unter 07127- 96 96 91 an. Am Telefon kann ich deine Fragen besser beantworten. Auch übers Wochenende!
Andrea

Offline Annette H.

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Re: Clouston
« Antwort #3 am: 05. März 2007, 09:06:41 »
Liebe Monika! Ja, ruf auf jeden Fall die Andrea an! Sie ist unser bewährter Notruf!  :)

Ich habe auch kaum Infos über Clouston gefunden, das ist ja erschreckend! Nur das hier:

http://www.orpha.net/static/DE/cloustonsyndrom.html

Nicht sehr ergiebig! Bitte bedenke bei allen Infos, die du findest, dass nicht alle Symptome bei deinem Kind zutreffen müssen!

In den USA gibt es eine sehr aktive Selbsthilfegruppe. Wenn man sich dort meldet, erhält man umfangreiches Infomaterial. Das ist zwar in englisch, aber man ist ja für alles froh, was man kriegen kann. Der folgende Link führt dich auf deren Website:
http://www.nfed.org/Cloustons.htm.

Liebe Grüße,

Annette

Queenmary

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Re: Clouston
« Antwort #4 am: 15. August 2016, 01:00:19 »
Hallo, Ich heiße Maria bin 32 Jahre alt. Das ich einen Gendefekt habe war mir schon lange bekannt nur welchen musste ich nicht. Ein Hautarzt hatte damals den Verdacht auf Ekdodermale Hypoplasie geäußert. Jetzt bin ich in einem Alter wo ich über eigene Kinder nachdenke und möchte natürlich auch wissen wie ich es weitervererben kann. Mein jetziger Hautarzt meinte es könnte Clouston sein, was ihn aber wundert ist .... Ich bekomme manchmal, nicht immer wenn ich schwitze rote Kreise auf der Haut, ab und an juckend die, tun aber nicht weh und gehen von alleine wieder zurück. Kennt das jemand ??? Sonst habe ich " nur" die deformierten Finger und Fußnägel, und dünnes Haar. Freue ,ich schon auf eure Antworten Grüße Maria

Offline AWitti

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Re: Clouston
« Antwort #5 am: 15. August 2016, 21:47:59 »
Hallo Maria,
ich heiße Andreas (50) und habe eine hydrotische ektodermale Dysplasie vom Typ Clouston.
Ich kann mein defektes Gen 50:50 weitervererben. Unser Sohn ist aber gesund.
An deiner Stelle würde ich auf jeden Fall erst mal genau abklären lassen, ob es wirklich Clouston ist. Das dazugehörige Gen ist entschlüsselt und kann zu 100 % bestimmt werden. Verlasse dich bitte nicht auf irgendwelche Vermutungen! Diese Gen-Untersuchung wird meines Wissens auch von der Kasse bezahlt (vorher abklären). Zu den Symptomen gehören normal auch extrem rauhe Hände und Füße (kann man auch auf einigen Bildern im Internet finden). Schwitzen kann ich ganz normal und auch die Zähne sind alle angelegt. Die Körperbehaarung fehlt.
Wenn du noch weitere Fragen hast, dann habe keine Hemmungen, mich über das Forum zu kontaktieren. Ich helfe gerne wenn ich kann.
VG
Andreas

Offline AWitti

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Re: Clouston
« Antwort #6 am: 24. Juli 2018, 22:42:47 »
Hallo,
wollte mich wieder mal melden. Es gibt bei mir ein bißchen was neues zu berichten. Dr. Yazdi von der Uni Tübingen hat mir für meine extrem rauhen Hände den Wirkstoff Tretinoin verschrieben. Wir haben es an der linken Hand getestet. Nach ca. 5 Monaten sind man tatsächlich ein Ergebnis. Die rauhe Haut ist an den Fingern fast weg und die Finnger sind viel glatter als vorher. Der Zeigefinger verändert auch seine Farbe und Haut auf dem Handrücken. Ich starte jetzt mit der anderen Hand und dann schauen wir mal, was passiert.
In der Zwischenzeit wurden bei mir auch extrem dicke Hautstellen auf einer Fläche von 2 x 2 cm am Handballen weg gelasert (Uni Hautklinik Frankfurt). Wir warten jetzt mal ab, wie sich die neue Haut bildet. Ob ich das nochmal machen lassen werde, weiß ich noch nicht. Es war anschließend extrem schmerzhaft und fast der ganze Unterarm war entzündet. D. h. Antibiothika auf die Haut und als Tabletten schlucken. War nicht so doll.
Sollte es jemanden geben, der Fragen dazu hat (vielleicht sogar Clouston-Syndrom hat), dann nur zu. Ich bin gerne für Auskünfte bereit.
VG
Andreas

 

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